| | Sundhed | hjerte |

oplysninger om Gillespie øjensygdomme

   Gillespie syndrom er en meget sjælden genetisk sygdom , der påvirker øjnene og hjernen . Siden 1965 , da det blev første gang identificeret , er 21 sager blevet indberettet ifølge aniridi Network International . Et beslægtet betingelse , aniridi , hvor en baby er født med en underudviklet øje , kan være et symptom på Gillespie syndrom

Major Feature

Et væsentligt træk ved Gillespie syndrom er, at i begge øjne en del af iris mangler , hvilket gør den person ser ud til at have store , passive elever . Den medicinske betegnelse for dette er " bilaterale delvis iris hypoplasi . "

Tilhørende betingelser

Folk , der har Gillespie syndrom kan også have " vaklende øjne "eller nystagmus , eller " hængende øjenlåg , " også kaldet ptosis .

Vision

Mennesker med Gillespie syndrom har typisk omkring 20/60 vision , som er ufuldkommen , men funktionel . Med dette niveau af vision , kan folk normalt læse normal-størrelse print , men de kan have behov for at holde bøger og andre genstande tæt på deres ansigt til at gøre det .

Tilslutning til aniridi

aniridi er ofte mere mild i mennesker som også har Gillespie syndrom end hos personer , der kun har aniridi . For eksempel , som regel dem med begge forhold ikke udvikler grå stær , som er almindelige i mennesker med isolerede aniridi .

række symptomer

Symptomer på Gillespie syndrom varierer fra person til person , men alle kendte tilfælde har vist bilaterale ( i begge øjne ) delvis aniridi samt cerebella ataksi . Mennesker med cerebella ataksi kan have besvær med at gå , tale og skrive , men som regel har normal intelligens , ifølge aniridi Network International .

Relaterede Sundhed Artikler