Pagets sygdom i ben: Ætiologi, præsentation & behandling

Pagets sygdom i ben (osteitis deformans) er en fokalt forstyrrelse af accelereret ben-omdannelse – ekscessiv resorptions af osteoclaster efterfulgt af desorganiseret, vævet benformation. Resultat: forstørrede, forsvagede, hypervaskulære ben, geneigt til deformitet, brud og smerter.

Ætiologi

• Genetisk: SQSTM1 mutationer (40–50 % familære, 5–10 % sporadiske); andre gener (VCP, OPTN)
• Miljømæssigt: Viral udløser (paramyxovirus-lignende) hypotetiseret; faldende incidens antyder kohorteffekt

Kliniske træk

• Bensmerter (dybe, svedende, værre om natten)
• Deformiteter: buede tibier, forstørret kranie (hatstørrelse øges), kyfose
• Brud (transverse "krydder-stænger"), osteoartrose (nabo-led)
• Neurologisk: hørselstab (temporale ben involveret), nervkompression
• Højt output-hjertesvigt (vaskulært shunt ved udstrakt sygdom)
• Osteosarkom (<1 %)

Diagnostik

Forhøjet serum alkalisk fosfatase (ben-specifik), normalt calcium/fosfat. Røntgen: lytisk (tidlig) → blandet → sklerotisk (sent). Benscanning viser omfanget af involvering.

Behandling

• Bisphosphonater (zoledronsyre IV, risedronat oral): Hæmmer omdannelse; normaliserer ALP; reducerer smerter/brudrisiko
• Analgetika, ortotser, ledproteser ved OA
• Kirurgi ved brud, deformitet, nervedekompression

Asymptomatiske patienter med normal ALP kan overvåges.