Angelman-syndrom behandling: Tidlig intervention, medicin og støttende pleje

Angelman-syndrom (AS) er en sjælden neurogenetisk lidelse (UBE3A-gen, maternel 15q11.2-q13 deletion/mutation) der forårsager alvorlig udviklingsforsinkelse, tale-påvirkning, ataksi, krampetanke og glad deme. Der findes ingen kur, men tværfaglig håndtering forbedrer resultater.

1. Tidlig intervention (Fødsel–3 år, fortsat)

• Fysioterapi: Grovmotorik, balance, gang, ortotik.
• Ergoterapi: Finmotorik, ADL'er, sensorisk integration, fodring.
• Tale/sprog-terapi: AAC (augmentativ/alternativ kommunikation) – PECS, tale-genererende enheder, tegnsprog. Modtagende > udtrykkende.
• Specialundervisning: IEP/IFSP med individualiserede mål.

2. Medicinsk håndtering

• Krampetanke (80–90%): Valproat, levetiracetam, clobazam, topiramat, ketogen diæt, CBD (Epidiolex), VNS. Undgå karbamazepin, fenytoin, lamotrigin (kan forværre).
• Søvnforstyrrelser: Melatonin, clonidin, trazodon, adfærdsmæssig søvnhygiejne.
• GI-problemer: Forstoppelse (almindelig), reflux – laksativa, PPI'er, kost.
• Hypermotorisk/adfærdsmæssig: Ikke-farmakologisk først; så guanfacin, risperidon, aripiprazol forsigtigt.

3. Støttende pleje

• Ortopædi: Skoliose-overvågning, corset, kirurgi hvis progressiv.
• Oftalmologi: Strisme, refraktionsfejl.
• Genetisk rådgivning: Recidivrisiko (1% hvis deletion de novo; op til 50% hvis forældre UBE3A-mutation/imprinting-defekt).
• Familie-support: Pausepleje, søskende-support, overgangsplanlægning.

Nye terapier

• Antisense-oligonukleotider (ASO) til reaktivering af paternelt UBE3A (kliniske forsøg).
• Geneterapi (AAV-UBE3A).
• Topoisomerase-hæmmere (un-silence paternelt allel).

Pleje af et AS-erfaren tværfagligt team optimerer udviklingstrajektorie og livskvalitet.