Wilson sygdom behandling: Khelation, zink, diæt, transplantation og overvågning

Wilson sygdom, forårsaget af mutationer i ATP7B genen, fører til giftig kobberakkumulation i lever, hjerne, hornhinder og nyre. Livslang behandling er essentiel for at forhindre irreversibel skade.

1. Khelationsterapi (Fremmer kobberudskillelse)

• D-Penicillamin (Cuprimine®): 0,75–1,5 g/dag i fordelt dosis. Førstevalg men afsat i 20–30% pga. overfølsomhed, nefrotoksicitet, lupus-lignende reaktioner, knoglemarvundertrykkelse, eller initial forverring af neurologiske symptomer. Pyridoxin 25 mg/dag supplering anbefales.
• Trientin (Syprine®): 750–1500 mg/dag. Bedre tolereret; foretrukket ved penicillamin-intolerante patienter. Mindre risiko for neurologisk forverring.
• Tetratiomolybdat (TTM): Undersøgelsesstadium i USA; anvendt i Europa. Kombinerer de-kobring med proteinbinding. Viser løfte for neurologiske præsentationer.

2. Zink-terapi (Blokerer intestinal absorption)

• Zinkacetat (Galzin®) eller sulfat/glukonat: 50 mg elementært zink tre gange dagligt på tom mave. Inducerer intestinal metallothionein, som binder kobber og fremmer fækal udskillelse.
• Anvendes til vedligeholdelse hos neurologisk stabile patienter, præsymptomatiske individer, eller under graviditet. Debut er langsom (måneder).

3. Lav-kobber diæt

• Undgå: Lever, skaldyr, nødder, frø, chokolade, svampe, indvolver.
• Begræns: Fuldkorn, bønner.
• Vand: Test hvis kobber overstiger 0,1 mg/L (almindeligt med kobberrør).
• En diætist er essentiel for at sikre ernæringsmæssig tilstrækkelighed.

4. Levertransplantation

• Indikationer: Akut leversvigt, dekompenseret cirrose uansvarlig overfor medicin, hepatocellulær carcinom.
• Resultat: Kurativ – genopretter normal kobbermetabolisme. Et-års overlevelse overstiger 85%. Neurologiske symptomer måske ikke fuldt reversibelt.

5. Livslang overvågning

• Serum kobber, ceruloplasmin, 24-timers urin-kobber (hver 3–6 måneder).
• Leverfunktionsprøver, CBC, nyrefunktion.
• Neurologisk undersøgelse ved UWDRS skala.
• Spaltlampe-undersøgelse for Kayser-Fleischer ringe.
• Knogle-tæthedsscreening (osteoporose risiko).

6. Understøttende pleje

• Antioksidanter (vitamin E), baclofen til dystoni, fysio/ergo/taleterapeuti, neuropsykologisk support.

Adhæsion er den største determinante for udgang. Multidisciplinære Wilson sygdom-centre giver optimeret, koordineret pleje.