Hvad er årsagerne til Gauchers sygdom?

Gauchers sygdom er en sjælden genetisk lidelse forårsaget af en mangel på enzymet glucocerebrosidase (GBA). Dette enzym er ansvarligt for at nedbryde et fedtstof kaldet glucosylceramid i celler. Når GBA er mangelfuld, opbygges glucosylceramid i celler, især i makrofager, som er immunceller, der opsluger og ødelægger fremmede stoffer. Ophobningen af ​​glucosylceramid i makrofager fører til symptomerne på Gauchers sygdom, såsom forstørret milt og lever, knoglesmerter og frakturer og træthed.

Gauchers sygdom nedarves på en autosomal recessiv måde, hvilket betyder, at begge forældre skal bære en kopi af det defekte GBA-gen, for at et barn kan arve sygdommen. Hvis begge forældre er bærere, er der en 25 % chance for, at hvert af deres børn vil have Gauchers sygdom, en 50 % chance for, at hvert barn vil være bærer, og en 25 % chance for, at hvert barn hverken vil være bærer eller have Gaucher. sygdom.

Der er tre hovedtyper af Gauchers sygdom, som er klassificeret baseret på sværhedsgraden af ​​symptomerne:

* Type 1 Gauchers sygdom er den mest almindelige type og er karakteriseret ved milde til moderate symptomer.

* Type 2 Gauchers sygdom er en alvorlig form for sygdommen, der er karakteriseret ved neurologiske symptomer, såsom anfald og udviklingsforsinkelser.

* Type 3 Gauchers sygdom er en mellemform af sygdommen, der er karakteriseret ved symptomer, der er mindre alvorlige end type 2, men mere alvorlige end type 1.

Den nøjagtige årsag til Gauchers sygdom er ikke fuldt ud forstået, men det menes at være forårsaget af en kombination af genetiske og miljømæssige faktorer. Visse genetiske mutationer er blevet identificeret, der kan forårsage Gauchers sygdom, og det menes, at disse mutationer kan føre til udvikling af sygdommen, når de kombineres med visse miljømæssige triggere.