Akut Porfyri Symptomer: Et Omfattende Overblik

Akte porfyrier (AIP, VP, HCP, ADP) er sjældne metaboliske forstyrrelser, der forårsager neuroviscerale angreb. Symptomer er ofte ikke-specifikke, hvilket fører til diagnostiske forsinkelser.

Abdominale Symptomer

• Alvorlige, dårligt lokaliserede buk-smerter (ofte håndgribende)
• Kvalme, opkast
• Forstoppelse eller diarré
• Ileus

Neurologiske Symptomer

• Perifer neuropati (smerte, parestesi, svaghed – ofte motorisk-dominant)
• Muskel-svaghed, der fortskrider til paralyse (kan mimere Guillain-Barré)
• Anfald
• Autonom ustabilitet: takykardi, hypertension, svedning

Psykiatriske Symptomer

• Angst, agitation
• Depression
• Insomni
• Forvirring, hallucinationer, delirium

Andre Træk

• Mørk/rødlig urin (porfobilinogen-oxydation)
• Hyponatriæmi (SIADH)
• Vægtstab

Udløsere

Visse lægemidler (barbiturater, sulfonamider, rifampicin), fasten, hormonelle ændringer, stress, alkohol, infektioner.

Diagnose

Forhøjet urinær PBG og ALA under angreb. Genetisk test bekræfter type.

Behandling

IV hemin, glukose-beladning, undgå udløsere, symptomatisk pleje.