Alport-syndrom: Ingen forebyggelse, men familier har reproduktive valgmuligheder

En genetisk tilstand du ikke kan forebygge – men du kan planlægge for

Alport-syndrom (mutationer i COL4A3, COL4A4, eller COL4A5) forårsager arvelig nefritis, sensorineuralt høretab og øjenabnormaliteter. Arvemønstre: X-linked (80 %), autosomalt recessivt (15 %), autosomalt dominanterende (5 %).

Ingen primær forebyggelse findes

Mutationen er til stede ved befrugtning. Den kan ikke forebygges efter befrugtning.

Bemyndigende reproduktive valg

• Genetisk rådgivning: Bestem arvemønster, recidivrisiko, bærerstatus.
• Prænatal diagnostik: CVS (10–13 uger) eller amniocentese (15–20 uger) for kendt familiemutation.
• Preimplantations Genetisk Test (PGT-M): IVF + embryobiopsi → vælg uberørte embryer.
• Donorgameter eller adoption: Alternative familiedannende veje.

Ressourcer

Alport Syndrome Foundation (alport.org), National Kidney Foundation, genetiske rådgivere (NSGC.org).