Hvordan er virkningerne af pku og tay sachs sygdom ens?

Effekter af PKU og Tay-Sachs sygdom

PKU og Tay-Sachs sygdom er begge genetiske lidelser, der kan føre til alvorlige neurologiske problemer. PKU skyldes en mangel på enzymet phenylalanin hydroxylase, som er nødvendigt for nedbrydningen af ​​aminosyren phenylalanin. Tay-Sachs sygdom er forårsaget af en mangel på enzymet hexosaminidase A, som er nødvendigt for nedbrydningen af ​​et fedtstof kaldet GM2 gangliosid.

Virkningerne af PKU og Tay-Sachs sygdom er ens, idet begge lidelser kan føre til:

* Psykisk retardering

* Anfald

* Taleproblemer

* Synkebesvær

* Progressiv neurologisk forringelse

* Død

Der er dog også nogle vigtige forskelle mellem de to lidelser. PKU kan behandles med en diæt, der er lav i phenylalanin, mens der ikke er nogen kur mod Tay-Sachs sygdom. Derudover diagnosticeres PKU typisk hos spædbørn, mens Tay-Sachs sygdom typisk diagnosticeres hos børn.

Ligheder i virkningerne af PKU og Tay-Sachs sygdom:

* Begge lidelser kan føre til alvorlige neurologiske problemer, herunder mental retardering, kramper, taleproblemer og synkebesvær.

* Begge lidelser kan føre til progressiv neurologisk forringelse og død.

* Begge lidelser er genetiske.

Forskelle i virkningerne af PKU og Tay-Sachs sygdom:

* PKU kan behandles med en diæt, der er lav i phenylalanin, mens der ikke er nogen kur mod Tay-Sachs sygdom.

* PKU diagnosticeres typisk hos spædbørn, mens Tay-Sachs sygdom typisk diagnosticeres hos børn.

* Tay-Sachs sygdom er mere almindelig hos mennesker af Ashkenazi-jødisk afstamning.