Thalassæmi: Symptomer, årsager & arv

Hvad er thalassæmi?

Thalassæmi (middelhavsanæmi) = arvelig blodlidelse med for lidt røde blodlegemer og hemoglobin. Hyppigst hos italienske, midteuropæiske, græske, afrikanske, kinesiske, filippinske og sydasiatiske populationer.

Symptomer

Svaghed, træthed, irriterbarhed, åndedrætsbesvær, mørk urin, ikterus, bleg hud. Alvorlige tilfælde: langsom vækst, frembugende mave, ansiktsknogledeformationer.

Debut

Symptomer kan starte ved fødsel; typisk vises de før 2 års alder.

Alfa-thalassæmi

Opstår ved arv af 1+ defekte gener fra forældre. Sværhedsgrad afhænger af antal defekte gener: 1 gen = ingen symptomer, 2 gener = milde, 3 gener = alvorlige.

Beta-thalassæmi

1 defekt beta-gen = milde symptomer. 2 defekte gener = alvorlige symptomer.

Komplikationer

Øget risiko for blodinfektioner og jernoverbelastning (skader lever, hjerte, endokrint system).

Behandling

Milde tilfælde: ingen behandling. Nogle gange blodtransfusion efter operation/fødsel. Alvorlige tilfælde: hyppige transfusioner, evt. knoglemarvstransplantation.