Angelman-syndrom: Symptomer, årsager og tidlig opdagelse

Hvad er Angelman-syndrom?

En genetisk sygdom, der viser sig i spædbarndom og fører til udviklings- og neurologiske problemer. Årsag: kromosom 15-fejl. Symptomer er tydelige.

Identifikation hos spædbørn

• Udbliver normal udvikling: krybning, gang, babbling.
• Rystende lemmer, dårlig balance.

Fysiske træk

• Skjeløjne
• Lille hoved
• Flat spot på baghovedet

Kostfolge

Vanskeligheder med at koordinere sugning/svelging kan give ammeproblemer.

Advarsel

Kan arves fra forælder. Konsulter læge ved mistanke.

Håndtering

Ingen kur findes, men medicin og terapi lindrer symptomer:

• Antiepileptika mod anfall.
• Fysioterapi til koordinationsvanskeligheder.