Urea-cyklus-forstyrrelser: Forståelse af årsager, symptomer & håndtering

Hvad er en urea-cyklus-forstyrrelse?

Når kroppens urea-cyklus ikke har nok enzymer til at fjerne den korrekte mængde ammoniak fra blodstrømmen, opstår en urea-cyklus-forstyrrelse. Der findes ingen kur for urea-cyklus-sygdom.

Årsag

Biokemiske trin i kroppen fjerner nitrogen fra blodet og omdanner det til urea, som udskilles fra kroppen gennem urin. Urea-cyklus-forstyrrelser tillader for meget nitrogen at akkumuleres og blive ammoniak, hvilket producerer en tilstand kaldet hyperammonæmi, som er giftig for kroppen.

Advarsel

Denne akkumulation af ammoniak rejser gennem blodstrømmen til hjernen, hvilket fører til irreversibel hjerneskade, coma og nogle gange død.

Symptomer

Symptomer forbundet med urea-cyklus-sygdomme inkluderer usikker tale, opkastning, ustabilt gang, aggressivitet, nedsat mental opmærksomhed og tab af bevidsthed.

Arvelighed

Der er ofte en arvelig komponent ved urea-cyklus-forstyrrelser. Sygdomme, der bidrager til urea-cyklus-forstyrrelser, inkluderer argininoksinsyreuri, arginase-mangel, CPS-mangel og citrullinæmi.

Statistik

Et af hver 30.000 nyfødte har en urea-cyklus-sygdom, ifølge National Institutes of Health.

Behandling

Behandling af urea-cyklus-forstyrrelser inkluderer en lavere protein-kost, reduktion af stress og indlæggelser for at fjerne overskydende nitrogenholdige affaldsstoffer fra kroppen.