Cystisk fibrose: Omfattende symptomer på tværs af organsystemer

Respiratorisk

• Kronisk hoste med tyk slem
• Væslen, dyspnoe
• Gentagne lungebetændelser, bronkit
• Sinusitis, nasal polypose
• Progressiv obstruktiv lungesygdom

Gastrointestinal

• Pankreasinsufficiens → malabsorption, steatoré, undernæring
• Mekonium ileus (nyfødte)
• Distal intestinal obstruktionssyndrom (DIOS)
• Forstoppelse, opblæsning, abdominal smerter
• CF-relateret diabetes (CFRD)
• Leversygdom (biliær cirrose)

Andre manifestationer

• Træthed, motions-uintoleranse
• Udbygningssvigt, forsinket pubertet
• Digital klubning
• Mandlig infertilitet (CBAVD)
• Osteoporose, arthropati
• Elektrolyt-forstyrrelse (hedestress-risiko)

Moderne udsigt

CFTR-modulatorer (f.eks. elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) transformerer resultater for berettigede mutationer. Flerdisciplinær pleje forlænger median-overlevelse til 50'erne.