Pseudoxanthoma Elasticum (PXE): Behandling & håndtering

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) er en sjælden genetisk lidelse (ABCC6-mutation), der forårsaker mineralisering af elastiske fibrer i hud, øjne, og kardiovaskulært system. Ingen kur findes; håndtering er tværfaglig og symptomatisk.

1. Hud-manifestationer

• Gulgrønne papler, løs hud (nakke, akselehuler, lysken).
• Pleje: Blid rengøring, fugtighedskræmer, undgå traume/friktion.
• Topiske retinoider (begrænset evidens), laser til kosmetiske bekymringer.

2. Øjnemæssige (Kritiske)

• Angioide striber (Bruchs membran-brud) → koroidal neovaskularisering (CNV) → synstab.
• Regelmæssig oftalmologi h6–12m: OCT, fluorescein-angiografi.
• Anti-VEGF intravitreal-injektioner til CNV (aflibercept, ranibizumab).
• Laser-fotokoagulation (begrænset, risiko for arr).

3. Kardiovaskulære

• Præmatur atherosklerose, koroner/perifer/cerebrovaskulær sygdom.
• GI-blødning (mave-slemhindens vaskulære fragilitet).
• Overvåg: lipider, BT, glukose, ABI, karotis-ultralyd, belastningsprøve.
• Statiner, trombohæmmere per retningslinjer; undgå NSAID'er (GI-blødningsrisiko).

4. Livsstil

• Ingen rygning (accelererer vaskulær sygdom).
• Vægtkontrol, middelhavskost, motion.
• Undgå kontaktsport (hud-fragilitet, øje-traume-risiko).

5. Genetik & familie

• Autosomal recessivt (flest); bærertest for slægtninge.
• Genetisk rådgivning til familieplanlægning.

Pleje-team

Hudlæge, oftalmolog (retina-specialist), kardiolog, vaskulær kirurg, genetiker, primær læge. PXE International — patient-interessenorganisation/ressource.