Proksimal renal tubulær acidos (RTA): Årsager og associerede tilstande

Proksimal RTA (Type 2) resulterer fra påvirket bikarbonat reabsorption i den proksimale tubulus, forårsager bikarbonat spild og metabolisk acidos.

Associerede tilstande

• Fanconi syndrom – generaliseret proksimal tubulær dysfunktion (glykosuri, aminoaciduri, fosfaturi, urinsyre spild, bikarbonaturi). Årsager: cystinose, Wilson sygdom, multipel myelom, tungmetaller, tenofovir, ifosfamid.
• Isoleret proksimal RTA – sjælden; genetisk (SLC4A4 mutationer), eller medicininduceret (karbonanhydrase hæmmere: acetazolamid, topiramat).
• Multipl myelom – let kæder toksiske for proksimal tubulus.
• Sjögrens syndrom – lymfocytær infiltration.
• Tungmetal toksicitet – bly, cadmium, kviksølv.
• Lægemidler – NSAID'er, aminoglykosider, valproat, forældet tetracyklin.
• Nyrentransplantation afvisning – tubulær skade.
• Nyreartæri stenose – iskemisk tubulær skade.

Diagnostik

Metabolisk acidos (normal anion gab), hypokaliæmi, urin pH >5,5 under acidos (distal forsyring intakt), fraktioneret udskillelse af bikarbonat >15% under bikarbonatinfusion.

Behandling

Alkaliterapi (natriumbikarbonat, kaliumcitrat) til at erstatte tab; behandl underlying årsag; kaliumsupplementering.