Arvelig nyrecancer: Genetiske syndromer, risikofaktorer & screening

Mens de fleste nyrecancere er sporadiske, er 5–8% arvelige. At genkende genetiske syndromer muliggør tidlig opdagelse og familietestning.

Vigtigste arvelige syndromer

Syndrom	Gen	Nyre-cancer-type	Andre træk
Von Hippel-Lindau (VHL)	VHL	Clear cell RCC	Retinale/cerebellære hemangioblaster, feokromocytom, pankreatiske cyster
Arvelig papillært RCC (HPRCC)	MET	Type 1 papillært RCC	Flere bilaterale tumorer
Arvelig leiomyomatose & RCC (HLRCC)	FH	Type 2 papillært RCC (aggressiv)	Kutane/uterine leiomyomer
Birt-Hogg-Dubé (BHD)	FLCN	Kromofob, hybrid oncocytær, clear cell	Fibrofollikulomer, lunge-cyster/pneumothorax
Tuberøs sklerose kompleks (TSC)	TSC1/TSC2	Angiomyolipomer, RCC	Anfald, faciale angiofibromer, hjertemuskel-rhabdomyomer
SDH-associeret RCC	SDHB/SDHC/SDHD	Oncocytært RCC	Paragangliomer, feokromocytomer

Røde flag for arvelig risiko

• Diagnose <45–50 år
• Bilaterale eller multifokale tumorer
• Familiehistorie for nyrecancer eller relaterede tumorer
• Personlig/familiehistorie for syndrom-associerede træk (f.eks. feokromocytom, leiomyomer)
• Specifik histologi: papillært type 1/2, kromofob, oncocytært

Screening-anbefalinger (VHL-eksempel)

• Årligt abdominalt MRI (foretrukket) eller CT fra 10–16 år
• Årligt oftalmologisk undersøgelse for retinale laesioner
• Årlige blod/urin-metanephriner til feokromocytom
• Hjerne/rygmarv-MRI per protokol

Screening varierer efter syndrom; konsulter en genetisk rådgiver for personligt protokol.

Genetisk rådgivning & testning

• Indikeret hvis ethvert rødt flag er til stede.
• Multi-gen panel-test (15–20 gener) er standard.
• Resultater vejleder overvågning, kirurgisk planlægning (nephron-sparende) og familie-kaskade-test.

Sporadisk vs. Arvelig

Sporadisk RCC: ældre alder, unilateral, enkelt tumor, clear cell dominerende. Arvelig: yngre, bilateral/multifokal, distinkte histologier, ekstra-renale manifestationer.