|  | Sundhed og Sygdom >  | Sygdomme og behandlinger | Nyresygdom

Renalt Tubulært Azidose (RTA): Indikationer for Undersøgelse

RTA er en gruppe lidelser karakteriseret ved normal anion-gap metabolsk azidose på grund af hæmmet renal sur-ekscretion. Undersøgelse er indikeret i specifikke kliniske scenarier.

Hvem Skal Undersøges

  • Uforklarlig normal anion-gap (hyperkloremisk) metabolsk azidose med urin-pH >5,5 (unødvendig alkalinitet)
  • Hypokaliæmi + metabolsk azidose (tyder på Type 1/distal eller Type 2/proksimal RTA)
  • Nyresten/nephrokalcinose (især calciumfosfat-stene) — Type 1 RTA
  • Rakitis/osteomalaci hos børn med azidose — Type 2 RTA (Fanconi-syndrom)
  • Udblivende trivsel hos spædbarn med azidose
  • Uforklarlig polyuri/polydipsi (renale koncentrationsevne defekt fra hypokaliæmi)
  • Autoimmunesygdomme: Sjögren, SLE, RA (associeret med distal RTA)
  • Medicinsk induceret: Lithium, amphotericin, ifosfamid, tenofovir, topiramat, acetazolamid
  • Genetisk/familiehistorie: Arvelig RTA (SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4, SLC4A4, CA2)
  • Post-transplantat/obstruktiv uropati

Diagnostisk Tilgang

  1. Bekræft metabolsk azidose (lav HCO₃⁻, normal anion-gap)
  2. Urin-pH (spot, første morgenurin): >5,5 antyder distal RTA
  3. Urin anion-gap (UAG = Na⁺+K⁺-Cl⁻): positiv → hæmmet NH₄⁺-ekscretion (distal RTA)
  4. Serum K⁺: lav i Type 1/2; normal/høj i Type 4
  5. Fraktionel ekscretion af bikarbonat (FEHCO₃⁻) under bikarbonat-infusion: >15 % → proksimal RTA
  6. Genetisk test ved mistænkt arvelig form

RTA-typer Opsummering

TypeDefektNøgletræk
1 (Distal)H⁺-sekretion (α-interkalerede celler)Højt urin-pH, hypokaliæmi, stene, nephrokalcinose
2 (Proksimal)HCO₃⁻-reabsorptionFanconi-syndrom, rakitis, hypokaliæmi, urin-pH varierer
4 (Hypoaldosteronisme)Lav aldosteron eller resistensHyperkaliæmi, mild azidose, diabetes, CKD, medicin

Nyresygdom