Hypoplastisk nyre: Årsager, klinisk betydning og livslang håndtering

Definition og klassifikation

Renal hypoplasi er en medfødt anomalie hvor en eller begge nyrer er reduceret i størrelse og nefronantal (under 5. percentile for alder) men bevarer normal arkitektur og corticomedullær differentiering. Den skelnes fra dysplasi (abnormal vævsdannelse) og atrofi (opkøbt krympning).

• Unilateralt: En nyre påvirket; controlaterale nyre hypertrofierer typisk (kompensatorisk hyperplasi)
• Bilateralt: Begge nyrer påvirket; alvorlighed bestemmer nyrefunktionsreserve
• Oligomeganefroni: Alvorlig hypoplasi med forstørrede glomeruli; præsenterer i barndom med polyuri, vækstsvigt

Ætiologi

• Genetisk: PAX2, RET, GDNF, HNF1B, SIX1/2, EYA1 mutationer; syndromer (renal-koloboma, brankioto-renalt)
• Disruptiv: Vaskulære insulter, teratogener (ACE-hæmmere, NSAID'er, alkohol), maternel diabetes
• Obstruktiv: Tidlig ureterobstruktion → reduceret forgrenings-morfogenese

Klinisk præsentation

Scenarie	Præsentation
Unilateralt, asymptomatisk	Tilfældig fund på billeddiagnostik; normal nyrefunktion
Unilateralt + UTI/VUR	Gentagne infektioner, reflux til hypoplastisk nyre
Bilateralt mildt-modertet	Barndom: polyuri, natturia, vækstforsinkelse; Voksen: tidlig CKD
Bilateralt alvorligt	Nyfødt: Potter-sekvens (oligohydramnios, pulmonal hypoplasi), nyresvigt

Diagnostisk udredning

• Nyre-ultralyd (størrelse, ekkogenitet, cortical tykkelse)
• DMSA-scanning (funktionel nyremasse, diferentiel funktion)
• VCUG hvis UTI-anamnese (vurdér VUR)
• Genetisk test hvis syndrom-træk eller bilateralt
• BT-overvågning, urinprøve, eGFR, elektrolytter

Håndtering

• Bevar nyrefunktion: BT-kontrol (ACE-hæmmer/ARB hvis proteinuri), undgå nefrotoxiner, behandle UTI'er hurtigt
• Overvåg: Årligt BT, eGFR, urin ACR, vækst (børn)
• Kirurgisk: Nefrektomi kun hvis lille nyre forårsager hypertension, gentagne infektioner eller malignitets-risiko (sjældent)
• Nyerestatuering: Dialyse/transplantation hvis bilateralt alvorligt → ESRD

Prognose

• Unilateralt: Fremragende; normal levetid, lav ESRD-risiko medmindre controlaterale sygdom opstår
• Bilateralt: Korrelerer med total nefronmasse; mange når voksenalder før CKD-debut

Tværfaglig indsats (nephrologi, urologi, genetik) optimerer resultater.