Polycystisk nyresygdom (PKD): Symptomer, diagnostik og behandling

Identifikation

Nyrerne er to bønneformede organer placeret i ryggen af den øvre bugk. Nyrerne fjerner affald og overskydende væske fra blodet og producerer hormoner, der regulerer blodtryk og røde blodlegemers produktion. Når du har PKD, dannes væskfyldte cyster på begge nyrer. Over tid forstørres cysterne og presser på nyrerne, hvilket forårsager narv, der forstyrrer normal nyrefunktion.

Symptomer

Symptomer på PKD kan inkludere nyre- eller urinvejsinfektioner, hyppig urinering, blodig urin, højt blodtryk, smerter i ryggen eller siden, hovedpine, forstørret bugk, hjerteklap-problemer og nyresten. Da sygdommen progreserer, kan cyster danne på leveren eller bukspytkirtlen, og nyrerne kan begynde at svigte. I de tidlige stadier af sygdommen kan der være ingen tegn eller symptomer på nyreproblemer.

Typer

Autosomal dominant PKD, tidligere kaldet voksen polycystisk nyresygdom, er den mest almindelige form for sygdommen. Folk med denne form af PKD udvikler typisk symptomer, når de er 30- til 40-årige, ifølge National Kidney and Urologic Diseases Information Clearinghouse (NKUDIC). Hvis en af dine forældre har autosomal dominant PKD, har du en 50 % chance for at udvikle sygdommen. Autosomal recessiv PKD er en sjældnere form for sygdommen, der ofte diagnosticeres kort efter fødslen. Når begge forældre bærer genet for denne form af PKD, er risikoen for at videregive sygdommen 25 % ved hver graviditet.

Diagnostik

PKD progreserer normalt meget langsomt. Rutinemæssige blod- og urinprøver kan ikke opdage nogen anormaliteter i de tidlige stadier. Når cysterne bliver ca. et halvt tomme lange, kan de detekteres med billeddiagnostik. Cyster kan detekteres ved en ultralydundersøgelse. Under undersøgelsen føres en vandr, der udsender lydbølger, over bugken, hvilket producerer billeder af nyrerne og cysterne. Magnetresonans (MRI) og computertomografi (CT) scanninger kan også bruges til at få billeder af nyrerne. Hvis mindst to cyster er til stede i hver nyre ved alderen 30, og der er en familiehistorie af PKD, kan en læge kunne bekræfte autosomal dominant PKD, ifølge NKUDIC.

Genetisk test

Hvis en forælder har PKD, kan din læge foreslå, at du gennemgår genetisk test for at bestemme, om du også vil udvikle PKD. En blodprøve bruges til at teste for genmutationer, der forårsager sygdommen. Mens en blodprøve kan indikere, at du har sygdommen, kan testen ikke forudsige alvorligheden af de symptomer, du muligvis vil opleve. Genetisk test kan være nødvendig, hvis du overvejer at donere en nyre til et familiemedlem, der har PKD.