Autosomal dominant polycystisk nyesyge (ADPKD): Symptomer, årsager og behandling

Autosomal dominant polycystisk nyesyge (ADPKD) er en arvelig genetisk lidelse med udvikling af flere cyster i nyrene. Den rammer >12 millioner verdensomspændende (1 på 500) ifølge Polycystic Kidney Disease Foundation. Den autosomale recessiv form (ofte børnenyresvigt) er sjælden.

Cyster

ADPKD forårsager cyster, der dramatisk forstørrer nyrene. En nyre med cyster kan veje op til 13,6 kg (30 lbs) ifølge U.S. National Institutes of Health (NIH).

Tidlige symptomer

Man er født med lidelsen, men symptomer debuterer typisk 30–40 år. Hyppigst: mild til alvorlig rygsmerter/sidesmerter, intermittente eller persistente.

Yderligere virkninger

• Hovedpine, blod i urin, hyppige urinvejsinfektioner.
• Højt blodtryk – typisk debut før 30 år.
• Levere- og pankreas-cyster, nyresten, hjerneaneurysmer, abnorme hjerteklapper kan forekomme.

Medicin

Første linje: smertestillende uden nyrerisk, antibiotika ved urinvejsinfektioner, evt. blodtrykssænkende medicin.

Nyreskade

Cyster erstatter normal nyvestruktur → progressiv nedsættelse af nyrefunktion. Ca. halvdelen ender med nyresvigt og behøver dialyse eller transplantation (NIH).