Renalt tubulært acidose (RTA) hos børn: Årsager, symptomer og diagnostik

Betydning

Nyren er hovedansvarlig for at opretholde syre-base-balancen i blodet. Den gør dette ved at justere, hvor meget bikarbonat (base) eller hydrogen (syre) den beholder eller udskiller fra kroppen. Højt pH er basisk eller alkalotisk. Lavt pH er surt. Disse processer foregår på forskellige niveauer inde i nyrenes tubuler. Ved renalt tubulært acidose er disse mekanismer påvirket, hvilket forstyrrer den fine syre-base-balance. Der findes flere typer af renalt tubulært acidose, afhængigt af, hvilken del af nyren der er påvirket.

Typer

Proksimal RTA: Der er en defekt i den proksimale tubules evne til at reabsorbere bikarbonat. Bikarbonat spildes i urinen, hvilket forårsager dens pH at stige. Til sidst vender denne proces, og du har både surt blod og urin.

Distal RTA: Nyren kan ikke udskille hydrogen, hvilket resulterer i blodsyrefremkaldelse. Da hydrogen ikke udskilles, kan urinen ikke blive sur.

Hyperkalæmisk RTA: Resultat af en defekt i hormonet aldosterons funktion. Aldosteron stimulerer udskillelsen af hydrogen, eller syre. Når dette er forstyrret, opbygger syre sig i blodet. Aldosteron hjælper også med at udskille kalium i urinen. Når aldosteron ikke virker, opbygger kalium sig i blodet, hvilket resulterer i højt kalium eller hyperkalæmi. Dette kan forårsage betydelige hjerterytmestørrelser.

Effekter

I modsætning til voksne med sygdommen, der typisk præsenterer med nyresten, præsenterer børn med RTA med dårlig vægttilvækst eller failure to thrive. Fordi sygdommen også påvirker produktionen og udskillelsen af calcium, kan børn præsentere med calciumaflejringer i nyrerne, dårlig knogledannelse eller rachitis, og muskelsvaghed. Andre symptomer inkluderer opkastning, listløshed, dehydrering og øget tørst med adfærdsmæssige ændringer såsom at drikke flere væsker end normalt og gentagne episoder af urinering.

Diagnostik

Diagnosen skal overvejes hos alle patienter, der præsenterer med de typiske symptomer. En blodprøve, der måler serum-elektrolytter og syre-base-balance, kan hjælpe med at fastslå typen af RTA. Desuden hjælper urin-pH i sammenligning med blod-pH med at fastslå diagnosen.

Forebyggelse/Løsning

De fleste tilfælde af både barn og voksen RTA kan behandles med livslang supplering med alkalotiske eller basiske forbindelser, som hjælper med at stabilisere pH i blodet. Natrium- og kaliumsupplering kan også kræves. Voksne diagnosticeret med RTA har tendens til at producere calciumaflejringer i deres nyrer, hvilket forårsager sten og prædisponerer dem for kronisk nyreinsufficiens. Børn, derimod, kan undgå nyresvigt, hvis behandling indledes før alderen 2 år.