Hvad er udkig efter en person med syndrom?
- Karakteristiske ansigtstræk, såsom en opadgående hældning til øjnene, en bred eller flad næsebro og en lille hage
- Kort statur
- Hypotoni eller nedsat muskeltonus
- Hyperfleksibilitet eller øget ledmobilitet
- Tandproblemer, herunder trængsel eller fejljustering af tænder
- Smalle øregange eller høretab
- Gastrointestinale problemer, såsom cøliaki eller Hirschsprungs sygdom
- Medfødte hjertefejl, såsom atrioventrikulære septumdefekter
- Synsproblemer, såsom grå stær eller brydningsfejl
- Søvnforstyrrelser
- Udviklingsforsinkelser
- Intellektuelle handicap
- Øget risiko for visse medicinske tilstande, såsom skjoldbruskkirtelsygdom, leukæmi og anfald.
neurologiske