Tidlige tegn på Downs syndrom: Hvad man skal se efter

Downs syndrom (trisomi 21) kan mistanke ved fødsel baseret på karakteristiske træk:

  • Fladt næseben
  • Opad-gående palpebrale fissurer (øjne)
  • Fremtrædende tunge (ofte på grund af lille mundhule)
  • Enkel håndflade-lynke (simian lynke)
  • Stor gab mellem stor- ogandtå (sandal-gab)
  • Ekstra nakkehud
  • Hypotoni (lav muskel-tone)
  • Kort vækst

Definitiv diagnose kræver kromosomanalyse (karyotype eller microarray). Tidlig intervention – fysioterapi, ergoterapi, taleterapi – og regelmæssig medicinsk overvågning for tilknyttede tilstande (hjerte, skilddrue, høre, syn) optimerer udvikling og livskvalitet.

Neurologiske sygdomme