Medicinske syndromer: Definition, klassifikation og almindelige eksempler

Hvad er et syndrom?

Et syndrom (græsk syndromē, "løber sammen") er en konstellation af tegn og symptomer, der konsekvent forekommer sammen og karakteriserer en specifik sygdom, lidelse eller tilstand.

Klassifikation

• Efter ætiologi: Genetiske (Down, Turner, Klinefelter), miljømæssige (fødral alkohol), infektionsmæssige (AIDS), autoimmun (Sjögren).
• Efter domæne: Fysiske (Marfan), psykiatriske (depressivt syndrom), adfærdsmæssige (Tourette), blandede.
• Efter organsystem: Kardiometaboliske (metabolsk syndrom), neurologiske (Guillain-Barré), dermatologiske (Stevens-Johnson).

Diagnostik

Kliniske kriterier (hoved-/bistræk), understøttet af lab, billeddiagnostik, genetik. Ingen enkelt test for de fleste syndromer.

Behandling

• Behandl grundlæggende årsag hvis identificerbar.
• Symptombaseret flerfaglig indsats.
• Genetisk rådgivning ved arvelige syndromer.
• Overvågning for tilknyttede komplikationer (fx hjerte ved Marfan, leukæmi ved Down).

Bemærkelsesværdige eksempler

Syndrom	Nøgletræk
Downs syndrom	Trisomi 21; intellektuel handicap, karakteristisk ansigt, hjertefejl
Turners syndrom	45,X; lav vækst, ovariel dysgenese, koarktatio
Klinefelters syndrom	47,XXY; hypogonadisme, høj vækst, infertilitet
Marfans syndrom	FBN1-mutation; aorta rod dilatere, linseforflytning, araknodaktyli
Cushings syndrom	Cortisoloverskud; central obesitas, hypertension, glucosetoleranse
Metabolsk syndrom	Central obesitas, dyslipidæmi, hypertension, insulinresistens
Sjögrens syndrom	Autoimmun ekskrinopati; tørre øjne/mund, træthed, lymphomrisiko