Fibrøs dysplasi: Kliniske manifestationer og sjældne komplikationer

Almindelige træk

  • Ben-smerter (ofte dump, aktivitets-relaterede)
  • Svulst/deformitet
  • Patologiske frakturer
  • Hinken (nederste ekstremitets-involvering)
  • Ben-ømhed

Sjældne men vigtige komplikationer

  • Kraniofacial involvering: Høretab (otisk kapsel), syntab (optisk kanal), kraniale nerve-pareser.
  • Endokrine: Præcoxt pubertet (McCune-Albright), hypertyreose, acromegali, PHP.
  • Malign transformation: <1% risiko (osteosarkom, fibrosarkom).
  • Hud: Café-au-lait pletter (McCune-Albright).

Diagnostik & Overvågning

Scanning (Røntgen, CT, MRI, ben-scanning) + histologi hvis nødvendig. Bisfosfonater kan reducere smerte/fraktur-risiko. Kirurgisk korrektion for deformitet/fraktur. Flerdisciplinær pleje for syndrom-former.

Neurologiske sygdomme