Spædbarns-anfal (West-syndrom): Genkendelse, årsager og akut behandling

Forståelse af spædbarns-anfal

Spædbarns-anfal (SA) – værkemærket for West-syndrom – er en katastrofal epileptisk encefalopati i spædbarndom. Tidlig genkendelse og behandling inden for uger efter debut forbedrer dramatisk neuroudviklings-udkomment. Incidens: ~2–3,5 per 10.000 levende fødsler. Top-debut: 4–8 mdr.

Kliniske træk

• Anfalds-semiologi: Pludselig, symmetrisk fleksion/ekstension af stamme, hals, arm (fleksor: "jackknife"; ekstensor: "selv-omfavnelse"; blandet). Varighed: 1–3 sekunder. Forekommer i klynger (5–100+) ved vækning eller døsighed.
• Associerede træk: Udviklings-stagnation/regresjon, irritabilitet, fodrings-vanskeligheder, autonom forandringer (flushing, apné).
• EEG: Hypsarrhytmi – kaotisk, højspændings, multifokale spiker med elektro-dekrementale begivenheder. Patognomonisk men ikke universel (modificerede mønstre findes).

Ætiologier (Strukturelle/Genetiske/Metaboliske)

• Strukturelle: HIE, apopleksi, kortikale malformationer (lissencefali, polymikrogyri), TSC (tuberøs sklerose – op til 50 % udvikler SA), traume
• Genetiske: ARX, STXBP1, KCNQ2, SCN2A, CDKL5, SLC25A22, >100 gener
• Metaboliske: Ikke-ketotisk hyperglycinemi, pyridoxin-afhængighed, biotinidase-mangel, mitochondriale lidelser
• Infektiøse: CMV, HSV, Zika, kongenital syfilis
• Kryptogen: Ingen identificerbar årsag (~15–30 %)

Akut diagnostisk udredning

1. Video-EEG (forlænget, inkl. søvn) – bekræft hypsarrhytmi/anfal
2. Hjerne-MRI (epilepsi-protokol, 3T foretrukket) – strukturell ætiologi
3. Genetisk panel / exom-sekventering – højeste yield
4. Metaboliske prøver: Aminosyrer, organiske syrer, lactat, pyruvat, CSF-neurotransmittere, glycin
5. Infektiøs udredning hvis indikeret

Førstelinje-behandling (Tids-sensitiv)

• ACTH (corticotropin): Høj-dose (150 U/m²/dag IM) × 2–3 uger, så udtrapping. Guldstandard; ~60–70 % anfalls-frihed.
• Oral høj-dose prednisolon: 40–60 mg/dag (2–3 mg/kg/dag) × 2 uger, udtrapping. Sammenlignelig effektivitet; mere tilgængelig. Foretrukket i mange centre.
• Vigabatrin (Sabril): Førstelinje til TSC-associeret SA (70–90 % respons). Risiko: irreversibelt koncentrisk synsfelt-tab (30–50 %). Obligatorisk baseline + seriel ERG/synsfelter. Ikke førstelinje til ikke-TSC i USA.

Andenlinje og adjunktiv

• Ketogen kost, topiramat, zonisamid, levetiracetam, pyridoxin (hvis metabolisk), cannabidiol (opkommende)
• Epilepsi-kirurgi til fokale strukturelle forandringer (hemisfærektomi, fokal resektion)

Prognose-bestemmende faktorer

• Tid til behandling: Hver uges forsinkelse ↓ udviklings-kvotient
• Ætiologi: TSC, strukturelle > kryptogen > genetiske (variabel)
• Hypsarrhytmi-oppløsning korrelerer med udkomme
• Udviklings-status ved debut

Kritisk handling

Hvis du mistænker spædbarns-anfal: Optag video → akutmodtagelse/pediatrisk neurolog i DAG. Vent ikke på "næste ledige tid". Det er en neuroudviklings-mæssig akut situation.