Sporadisk vs. familier CJD: Forstå forskellene

Hvad er CJD?

Creutzfeldt-Jakob sygdom (CJD) er en dødelig degenerativ hjernesygdom uden kur. Selvom patologien ikke er fuldt forstået, tror forskere det skyldes mutation i prion-proteiner. Sporadisk og familier CJD deler mange symptomer men opstår af forskellige årsager.

Udbredelse

Begge former er ekstremt sjældne: 1 på 1 million ifølge Medline Plus. Ca. 85 % er sporadiske, resten genetiske. Begge former rammer ofte folk i sidste 50'ere, men kan opstå 20-70 år.

Symptomer

Ud over forskellige oprindelse er de næsten identiske. National Institute of Neurological Disorders and Stroke nævner hukommelsestab, dårlig koordinering, adfærdsændringer som tidlige tegn. Ved fremskriden: kognitive/emotionelle forværringer, blindhed, ufrivillige bevægelser, koma. Andre mulige: angst, depression, søvnløshed. Symptomer varierer efter hvilke hjerneområder der rammes først.

Forebyggelse/Behandling

Der findes i øjeblikket INGEN kur for CJD. Begge former skrider hurtigt frem og er uvundvis fatale. Ca. 90 % dør inden for et år efter diagnosen. Ved sjældne familiere tilfælde overlever nogle et par år. Behandling fokuserer på patientkomfort snarere end at stoppe sygdommen. Medicin som opioider, clonazepam, natriumvalproat bruges nogle gange til symptomlindring.

Forkerte forestillinger

Familier og sporadisk CJD forveksles nogle gange med "gal ko sygdom" – en smitsom prionsygdom hos kvæg. Mens klassisk CJD og gal ko sygdom IKKE er relateret, kan en nyere opdaget prionsygdom, variant CJD (vCJD), smitte fra køer til mennesker. Ingen vCJD-tilfælde identificeret i USA indtil nu. Pga. den ekstremt raske progression misdiagnosticeres klassisk og variant CJD sjældent som Alzheimer eller andre demensformer.