Forståelse af Lou Gehrigs sygdom (ALS): Symptomer, årsager & progression

Betydning

Lou Gehrigs sygdom, ellers kendt som Amyotrof Lateral Sklerose (ALS), er navngivet efter Lou Gehrig, baseballspiller for New York Yankees. I 1939 blev Gehrig diagnosticeret, hvilket gjorde ham til den mest kendte ALS-patient og øgede opmærksomheden. Tragisk døde Gehrig af sygdommen to år senere, i 1941, 37 år gammel. Stephen Hawking, verdensberømt fysiker, anses nu for den mest kendte levende patient.

Funktion

Lou Gehrigs sygdom er en neurodegenerativ sygdom forårsaget af degeneration af motor-neuroner. Motor-neuroner er nerveceller i det centrale nervesystem, og disse neuroner kontrollerer frivillig muskelbevægelse. Symptomer inkluderer muskelsvaghed og atrofi i hele kroppen. Det sker, da de øvre og nedre motor-neuroner begynder at degenerere og ophører med at sende beskeder til musklerne. Fordi musklerne ikke kan fungere, begynder de gradvist at svækkes, ryste og blive immobile. En patient mister generelt evnen til at initiere og styre al bevægelse, selvom de fleste patienter beholder kontrol over blære, tarmsfinktre og øjenbevægelser.

Tidligste forskning på ALS

Første kendte forskning i ALS skete i 1850, da den engelske videnskabsmand Augustus Waller beskrev skrumpede nervetråde i liglegemer. I 1869 beskrev den franske læge Jean-Martin Charcot sygdommen skriftligt i "On Amotrophic Lateral Scierosis". Tolv år senere, 1881, blev Charcots fund oversat til engelsk og udgivet i en tre-binders "Lectures on the Disease of the Nervous System". I 1939 blev baseball-legende Lou Gehrig diagnosticeret; han døde to år senere. På grund af populariteten omkring Gehrig, blev sygdommen kendt i USA og Canada som Lou Gehrigs sygdom. I 1950'erne noterede videnskabsmænd en epidemi af tilstanden blandt Chamorro-folket, en urfolkestamme på Guam.

Senere fund på Lou Gehrigs sygdom

I 1991 fandt videnskabsmænd et link mellem kromosom 21 til FALS (familiær betingelse og mulig genetisk prædisposition). To år senere, 1993, fandt forskere, at SOD1-genet på kromosom 21 spiller en rolle i nogle FALS-tilfælde. I 1996 godkendte FDA Rilutek, det første medicin til Lou Gehrigs sygdom. I 1998 blev en procedure kaldet El Escorial udviklet til at bekræfte tilfælde. I 2001 bestemte forskere, at Alsin-genet på kromosom 2 var ansvarligt for en variant, kaldet ALS2.

Berømte Lou Gehrigs sygdom patienter

Mange bemærkelsesværdige patienter har hjulpet med at tiltrække opmærksomhed og forskning. Udover Lou Gehrig: amerikansk guitarist og komponist Jason Becker, amerikansk kunstner Tucker Stilley (New Jack Rasputin), amerikaner musikant Eric Lowen (Lowen and Navarro), amerikanske fodboldstjerner Orlando Thomas og O.J. Brigance, italiensk fodboldspiller Stefano Borgonovo, amerikansk politiker Scott LeDoux. Jon Stone, skaber af Sesame Street, led også af sygdommen før sin død.