Absence-anfald: Årsager, udløsere, diagnostik og behandling

Absence-anfald (tidligere petit mal) er korte (5–15 sekunder) generaliserede ikke-konvulsive anfald, karakteriseret ved abrupte bevidsthedsforstyrrelse og 3-Hz spike-bølge-udladninger på EEG. Typisk debut: 4–12 år (barndoms-absance-epilepsi).

Ætiologiske faktorer

• Genetisk: Stærk arvelighed; mutationer i CACNA1H (T-type calciumkanal), GABRG2 (GABA-A receptor), SCN1A (natriumkanal), SLC2A1 (GLUT1-mangel).
• Neurotransmitter-ubalance: GABAerg hæmning / glutamaterg ekscitation-dysregulation i thalamo-kortikale kredsløb.
• Neuroudviklingsmæssigt: Umoden synaptisk pruning, netværk-hyperexcitabilitet.
• Strukturel (sjælden): Kortikale malformationer, tumorer.
• Metabolske udløsere: Hypoglykæmi, elektrolyt-forstyrrelser.
• Miljømæssige præcipiterende faktorer: Søvnmangel, hyperventilation, fotisk stimulation, stress.

Diagnostik og håndtering

• EEG med hyperventilation og fotisk aktivering bekræfter diagnose (3-Hz spike-bølge).
• Førstevalg: Ethosuximid (kun absence) eller valproat (hvis blandede anfallstyper; undgå hos piger/kvinder i frugtbar alder på grund af teratogenicitet/PCOS-risiko).
• Alternativer: Lamotrigin, levetiracetam.
• Prognose: ~70% remisjon i puberteten; livslang epilepsi-risiko forbliver hos nogle.

Henvis til en pediatrisk nevrolog eller epileptolog for omfattende evaluering og håndtering.