Tay-Sachs sygdom: Forståelse af forebyggelse og arv

Tay-Sachs sygdom er en fatal sygdom, der kan rive en familie adskilt. Selv under de bedste omstændigheder og pleje, lever de fleste børn diagnosticeret med denne genetiske tilstand sjældent forbi fire års alder. I øjeblikket findes der ingen kur for Tay-Sachs, og behandlinger gør lidt andet end at udskyde det uudværlige. Mens forskning er i gang for at finde en kur, er at vide, hvordan man forhindrer Tay-Sachs sygdom, den eneste udvej. Heldigvis findes der måder at forhindre dit barn i at arve Tay-Sachs fra dig og din partner.

Ting du har brug for

• Blodprøve

Instruktioner

1. Trin 1: Bestem, om både du og din partner er bærere af Tay-Sachs sygdom. For at et barn kan arve Tay-Sachs sygdom, skal begge forældre være bærere af sygdommen. Hvis kun én eller ingen af jer er bærer, kan I roligt vide, at jeres barn ikke vil have sygdommen.

2. Trin 2: Udfør en prænatal diagnose for at bestemme, om fosteret har Tay-Sachs sygdom. En prænatal diagnose ved metoden chorionvillus-sampling (CVS) kan udføres efter den tiende uge af graviditeten for at bestemme, om fosteret har Tay-Sachs sygdom. CVS-metoden er den mest populære metode til prænatal diagnose, fordi den kan udføres tidligt i graviditeten.

3. Trin 3: Overvej pre-implantations-genetisk diagnose. Det er en dyrere diagnose-metode og involverer processen in vitro befrugtning for at initiere graviditeten. Før implantationen af embryonerne testes de for Tay-Sachs sygdom. Kun de embryoner, der ikke er bærere, implanteres i mødren livmod.

4. Trin 4: Vælg din partner baseret på, om de er bærer af Tay-Sachs sygdom. Fordi Tay-Sachs sygdom kræver, at begge forældre er bærere, kan du vælge en partner, der ikke er bærer af sygdommen. Det kan lyde lidt rapt, men der er flere mennesker, der ikke er bærere, end der er bærere, så begrænsningerne er ret mindre, når de betragtes mod alvorligheden af Tay-Sachs sygdom.