Symptomer eller karakteristika ved neglepatella-syndrom?

Negle-patella syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der påvirker udviklingen af ​​negle, knogler og nyrer. Det er forårsaget af mutationer i LMX1B-genet, som er involveret i udviklingen af ​​disse væv.

Symptomer og karakteristika ved negle-patella syndrom kan omfatte:

* Negleabnormiteter: Neglene kan være fraværende, deforme eller have en trekantet form. De kan også være skøre og tilbøjelige til at flække.

* Knæproblemer: Knæskallerne kan være forskudt eller fraværende, og benene kan være bøjede eller knæk-knæ.

* Albueproblemer: Albuerne kan være forstørrede og have begrænset bevægelsesområde.

* Nyreproblemer: Nyreproblemer kan variere fra milde til svære og kan omfatte nyresten, nyresvigt og nyresygdom i slutstadiet.

* Andre funktioner: Andre træk ved negle-patella syndrom kan omfatte kort statur, høretab, synsproblemer og tandabnormiteter.

Sværhedsgraden af ​​negle-patella syndrom kan variere fra person til person. Nogle mennesker kan kun have milde symptomer, mens andre kan have mere alvorlige problemer. Der er ingen kur mod negle-patella syndrom, men behandling kan hjælpe med at håndtere symptomerne og forbedre livskvaliteten.