Forståelse af sjældne neurologiske lidelser: Symptomer og information

Sjældne neurologiske lidelser

Neurologiske lidelser er medicinske tilstande, der påvirker det centrale og perifer nervesystem, som består af hjernen, rygraden, muskler og nerver. Der findes et antal sjældne neurologiske lidelser, der forårsager en række sundhedsproblemer for voksne og/eller børn.

Creutzfeldt-Jakob sygdom

Creutzfeldt-Jakob sygdom er en degenerativ hjernelidelse, der generelt rammer folk på 60 år og derover. Sygdommen kan forårsage synsnedsættelse og hukommelsestab, demens og nedsat muskelkoordination.

Leighs sygdom

Leighs sygdom er en arvelig, neurometabolisk forstyrrelse, der degenererer det centrale nervesystem og rammer børn mellem tre måneder og 2 år. Symptomer inkluderer mangel på muskeltonus, utilstrækkelig evne til at kontrollere hovedet, motorisk defekt og/eller anfald.

Microcephali

Microcephali er en tilstand, der påvirker spædbarn, og får deres hoved til at være mindre end normalt, fordi deres hjern udvikler sig abnormt. Børn med microcephali lider ofte af mental retardering eller dværgvækst, har langsom udvikling af motoriske færdigheder og/eller koordinationsproblemer.

Williams syndrom

Williams syndrom er en genetisk forstyrrelse, forårsaget en forsnævring i aorta eller lungearterier. Mennesker med lidelsen lider ofte af mental retardering og læringsproblemer. De har også distinkte ansigtstræk, der inkluderer en opsvøbt næse, en lille hage og puffede øjne.

Kearns-Sayre syndrom

Kearns-Sayre syndrom er en genetisk, neuromuskulær forstyrrelse, der rammer folk på 20 år eller yngre. Symptomer inkluderer abnorme øjenbevægelser, overdødig pigmentering i øjnene, svaghed i skeletmuskler og/eller utilstrækkelig evne til at kontrollere frivillige kropsbevægelser.