Forståelse af genetikken bag amyotrof lateral sklerose (ALS)

Lou Gehrigs sygdom er en neurodegenerativ sygdom, der bærer det videnskabelige navn amyotrof lateral sklerose. Lou Gehrigs sygdom påvirker motoriske neuroner, der bærer beskeder fra hjernen til rygraden og videre til kroppens muskler.

Arvelighed

Lou Gehrigs sygdom er kun arvelig i et lille antal familier. ALS Association rapporterer, at 90 % af voksne, der rammes af Lou Gehrigs sygdom, ikke har familiehistorie for ALS i nære familiemedlemmer.

Familiær ALS

De, der diagnosticeres med Lou Gehrigs sygdom, og som har en familiehistorie for sygdommen, siges at have familiær ALS (FALS). En defekt gen arvet fra en forælder forstyrrer gensekvensen i kroppen, hvilket får generne til at funktione forkert. En forstyrret gen kaldes en muteret gen.

Kromosomer

En sund persons krop har 23 par kromosomer, 22 par er fælles mellem mænd og kvinder, med det 23. par, der bærer to X-kromosomer hos kvinder eller ét X og ét Y-kromosom hos mænd.

Autosomal dominant

Lou Gehrigs sygdom har tre mønstre for genmutation, med den mest almindelige beskrevet som autosomalt dominant. Det betyder, at den påvirkede kromosom er i de første 22 par kromosomer, der deles mellem mænd og kvinder; kun én gen skal muteres for at chancen for at få ALS øges.

Kromosom 21

Den mest almindelige kromosom, der påvirkes ved FALS, er kromosom 21. ALS Association rapporterer, at kromosom 21 er påvirket i ca. 20 % af tilfælde af arvet Lou Gehrigs sygdom. Denne genmutation er kendt som superoxiddismutase eller SOD1.