Hvad er translokationer?

Translokationer er kromosomale abnormiteter, der involverer udveksling af genetisk materiale mellem to kromosomer. De kan forekomme mellem to vilkårlige kromosomer, men nogle translokationer er mere almindelige end andre. For eksempel er translokationen mellem kromosom 9 og 22 forbundet med kronisk myeloid leukæmi (CML).

Translokationer kan klassificeres i to hovedtyper:balanceret og ubalanceret. Balancerede translokationer resulterer ikke i tab eller gevinst af genetisk materiale. De kan opstå, når to kromosomer går i stykker og derefter udveksler stykker af DNA. Ubalancerede translokationer resulterer på den anden side i tab eller gevinst af genetisk materiale. De kan opstå, når et stykke af et kromosom er translokeret til et andet kromosom uden en tilsvarende udveksling af DNA.

Balancerede translokationer er normalt harmløse og forårsager ingen sundhedsproblemer. Imidlertid kan ubalancerede translokationer føre til en række medicinske tilstande, herunder kræft, fødselsdefekter og intellektuelle handicap.

Risikoen for at udvikle en translokationsrelateret medicinsk tilstand afhænger af den specifikke translokation, der opstår. Nogle translokationer er forbundet med en høj risiko for medicinske problemer, mens andre er forbundet med en lav risiko.

Translokationer kan diagnosticeres ved hjælp af en række forskellige cytogenetiske teknikker. Disse teknikker kan identificere de specifikke kromosomer involveret i translokationen og bestemme, om translokationen er balanceret eller ubalanceret.

Der er ingen kur mod translokationer, men nogle af de medicinske tilstande, de kan forårsage, kan behandles. For eksempel kan CML behandles med imatinibmesylat (Gleevec), et lægemiddel, der retter sig mod BCR-ABL1-fusionsgenet, der dannes som et resultat af t(9;22)-translokationen.