Forståelse af achondroplasi: Årsager, symptomer og genetisk rådgivning

Achondroplasi, også kendt som dværgvækst, er den mest almindelige form for chondroplasi. Dens karakteristiske træk inkluderer lille vækst med dispropotionelt korte lemmer og et prominent pande. Hyppigheden af achondroplasi er ikke vel-dokumenteret, men antages at forekomme ca. én gang i 15.000 til 40.000 fødsler.

Instruktioner

1. Få genetisk rådgivning. Genet for achondroplasi er en autosomalt dominant egenskab, hvilket betyder, at et barn har 50 procent chance for at have denne lidelse, hvis en forælder har egenskaben på et allel. Alle afkom af en forælder med egenskaben for achondroplasi på begge alleler vil have denne lidelse.

2. Undersøg genet placering på bånd 4p16.3. Dette gen kontrollerer produktionen af fibroblast vækst faktor receptor-3 (FGFR3), som forårsager achondroplasi, når det produceres i overmåde.

3. Identificer specifikke mutationer, der forårsager achondroplasi. Mens denne lidelse kan arves, opstår 75 til 80 procent af disse tilfælde som nye mutationer. G1138A og G1138 mutationer udgør ca. 99 procent af alle mutationer, der forårsager achondroplasi med genet identificeret i trin 2.

4. Test for sjældne mutationer, der forårsager achondroplasi. Mutationen kendt som Lys650Met forårsager Alvorlig Achondroplasi med Udviklingsforsinkelse og Acanthosis Nigricans, og en anden mutation for achondroplasi kaldet Gly380Arg er identificeret i Spanien.

5. Få børn på en yngre alder, hvis du er mand. Avanceret alder er identificeret som en risikofaktor i FGFR3-mutationen for mænd, hvilket antyder, at det kan resultatere fra fejl, der opstår under spermatogenese.