Forståelse af autoimmun sygdom klassificering: Organ-specifikke & systemiske typer

Autoimmune sygdomme opstår fra tab af selv-tolerans, førende til immunangreb på egen væv. Klassificering efter målforspreder guider diagnose, overvågning og terapi.

1. Organ-specifikke autoimmune sygdomme

Angriber et enkelt organ eller vævstype. Autoantistoffer målretter væv-begrænsede antigener.

Sygdom	Mål organ	Vigtige autoantistoffer	Kliniske mærkværk
Hashimotos thyreoiditis	Skjoldbruske	Anti-TPO, anti-thyroglobulin	Hypothyreose, struma
Graves sygdom	Skjoldbruske	TSI (TRAb), anti-TPO	Hyperthyreose, oftalmopati, dermopati
Type 1 diabetes	Pankreas β-celler	Anti-GAD65, IA-2, ZnT8, insulin	Insulinmangel, DKA risiko
Celiaki	Tyndtarm	Anti-tTG, anti-endomysial, anti-DGP	Villus atrofi, malabsorption, dermatitis herpetiformis
Autoimmun gastritis	Mave (parietale celler)	Anti-parietal cell, anti-IF	Perniøs anæmi, nevrogen atrofi
Addisons sygdom	Binyr bark	Anti-21-hydroxylase	Primær binyr insufficiens
Myasthenia gravis	Nevromuskulært skifte	Anti-AChR, anti-MuSK, anti-LRP4	Udholdenhedssvaghed, ptose, diplopi
Pemphigus vulgaris	Hud/mukosa (desmosomer)	Anti-desmoglein 3/1	Flaccide blærer, erosioner
Autoimmun encefalitis	Hjerne (nevronale overflade)	Anti-NMDA, LGI1, CASPR2, AMPAR	Psykiatrisk, anfall, hukommelse, bevægelse

2. Systemiske autoimmune sygdommer (Bindevævssygdomme)

Multi-organ involvering. Autoantistoffer målretter ubikvitære nukleære/cytoplasmatiske antigener.

Sygdom	Vigtige autoantistoffer	Vigtigste manifestationer
SLE	ANA (homogent, speckled), anti-dsDNA, anti-Sm, anti-Ro/SSA, anti-La/SSB, antiphospholipid	Malarrash, fotosensitivitet, artritis, nefritis, neuropsykiatrisk, serositis, cytopenier
Revmatisk artritis	RF, anti-CCP, ANA	Symmetrisk polyartritis, erosioner, knuder, lunge, vaskulitis
Systemisk sklerose (Sklerodermi)	ANA (centromer, Scl-70, RNA pol III), anti-Ro	Hudforstykkelse, Raynauds, ILD, PAH, nyrekrise, GI dysmotilitet
Sjögrens syndrom	ANA, anti-Ro/SSA, anti-La/SSB, RF	Tørre øjne/mund, træthed, lymfom risiko, ekstraglandulært
Polymyositis/Dermatomyositis	Anti-Jo-1 (antisynthetase), Mi-2, TIF1γ, NXP2, MDA5	Proksimal svaghed, udslet (DM), ILD, cancer association (DM)
Blandet bindevævssygdom	Anti-U1-RNP (højt titer)	Overlap: SLE + SSc + PM træk
Vaskulitider (ANCA-associerede)	PR3-ANCA (GPA), MPO-ANCA (MPA/EGPA)	Nyre, lunge, ØNH, nerve vaskulitis

Overlap & Udvikling

• Patienter kan opfylde kriterier for flere sygdomme (overlap syndromer).
• Organ-specifikke kan udvikle til systemiske (f.eks. Hashimotos → SLE).
• Autoantistoff profiler kan skifte over tid.

Diagnostisk nytte

• ANA screening (HEp-2 IFA) → hvis positiv, specifikt antistof panel.
• Organ-specifikke antistoffer bekræfter væv-målrettet sygdom.
• Systemiske antistoffer klassificerer CTD og forudsiger organdinvolvering.
• Serielle titrer overvåger aktivitet (f.eks. anti-dsDNA i SLE, ANCA i vaskulitis).

Klassificering er et rammeværk, ikke en rigide kasse. Klinisk fenotype + serologi + histologi definerer individets sygdom.