Common Variable Immunodeficiency (CVID): Behandling, overvågning og tværfaglig pleje

Håndtering af CVID: En livslang, multisystem-tilgang

Common Variable Immunodeficiency (CVID) er den hyppigste symptomatiske primære antistofls-mangel. Den kennzeichnet lav IgG (ofte med lav IgA og/eller IgM), nedsat specifik antistof-svar på vacciner, og recidiverende infektioner – typisk sinopulmonale. Diagnose kræver udelukkelse af sekundære årsager. Mens den ikke er kurabel, gør omfattende håndtering livslang forventning og livskvalitet tæt på normal.

Kerneterapi: Immunoglobulin-ersætning (IgRT)

• IVIG (Intravenøs): 400–600 mg/kg hver 3–4 uge. Høyere peak IgG, klinik-baseret, flere systemiske bivirkninger (hovedpine, aseptisk meningitis, trombose-risiko).
• SCIG (Subkutan): 100–200 mg/kg ugentligt eller 14-dages. Stabilere niveauer, hjemme-administration, færre systemiske reaktioner, bedre livskvalitet. Foretrukket af mange.
• Mål trough IgG: >500–800 mg/dL (individualiseret til klinisk respons).
• Livslang: Ophør fører til recidiverende infektioner.

Infektions-forebyggelse og overvågning

• Prompt antibiotika ved bakterielle infektioner (amoxicillin-klavulanat, doxycyclin, TMP-SMX).
• Profylaktiske antibiotika (azithromycin 250 mg 3x/uge) hvis recidiverende infektioner trods adekvat IgRT.
• Vaccinationer: Inaktiverede kun – influenza (IIV), pneumokokker (PCV20 eller PCV15+PPSV23), COVID-19, HepB, HPV. Levende vacciner kontraindiceret (MMR, varicella, gult feber, LAIV, rotavirus, BCG, oral typhoid).
• Årlige lung-funktionsprøver + HRCT overvågning for bronkiektasier (almindelig komplikation).

Ikke-infektiøse komplikationer: Tidlig detektion er nøglen

• Autoimmunitet (~25 %): ITP, autoimmun hæmolytisk anæmi, thyreoiditis, vitiligo. Behandles med kortikosteroider, rituximab, TPO-R-agonister – balancer immunsuppression vs. infektions-risiko.
• GLILD (Granulomatøs-lymfocytær interstitiel lunge-sygdom): ~10–15 %. Infiltrater, cyster, lymfeknude-forstørrelse. Kræver immunsuppression (prednison, sirolimus, rituximab).
• Enteropati: Celiaci-lignende villa-atrofi, kronisk diarré. Gluten-fri prøve, budesonid, biologika (vedolizumab).
• Malignitet: Øget risiko for lymfom (især gastrisk MALT), mavekræft. Årlig undersøgelse, Hb, LDH; endoskopi hvis indikeret.
• Leversygdom: Nodulær regenerativ hyperplasi, autoimmun hepatit.

Tværfagligt team

• Klinisk immunolog (quarterback)
• Pneumologi, gastroenterologi, reumatologi, hematologi/onkologi efter behov
• Genetisk rådgivning (til familieplanlægning; ~10–20 % monogen årsag identificeret)
• Psykososial support, patient-advocacy (Immune Deficiency Foundation)

Prognose

Med moderne IgRT og proaktiv komplikations-håndtering nærmer livsfremskrivning sig den generelle befolkning. Tidlig diagnose, konsistent IgRT og vækkelig overvågning af ikke-infektiøse komplikationer er succes-søjlerne.