Immunmangel-sygdomme: Primære vs. sekundære årsager og eksempler

Immunmangel-sygdommer påvirker immunsystemets evne til at bekæmpe infektioner. De klassificeres efter oprindelse:

1. Primære immunmangel-sygdomme (PID / Indfødte immunfejl)

Genetiske defekter, der påvirker immunudvikling/funktion. >450 identificerede lidelser.

• Alvorlig kombineret immunmangel (SCID): T/B/NK-celle-defekter; dødelig uden HSCT/geneterapi.
• X-linked agammaglobulinæmi (BTK): Fraværende B-celler, lave immunglobuliner; recidiverende pyogene infektioner.
• Common Variable Immunodeficiency (CVID): Heterogen; hypogammaglobulinæmi, nedsat vaccin-svar; debut ofte voksen.
• Wiskott-Aldrich Syndrom (WAS): Trombocytopeni, eksem, recidiverende infektioner, autoimmunitet, lymfom-risiko.
• DiGeorge Syndrom (22q11.2-deletion): Thymushypoplasi → T-celle-mangel; hjerte, ansigt, calcium-afvigelser.
• Kronisk granulomatøs sygdom (CGD): Fagocyt NADPH-oxidase-defekt → recidiverende katalase-positive infektioner, granulomer.
• Hyper-IgE Syndrom (STAT3): Eksem, recidiverende stafylokok-abcesser, højt IgE, skeletalafvigelser.

2. Sekundære (Opnåede) immunmangler

Mere almindelige; på grund af eksterne faktorer:

• HIV/AIDS: CD4+ T-celle-udtømning.
• Medicin: Kemoterapi, biologika (anti-TNF, anti-CD20), højdosis kortikosteroider, calcineurin-hæmmere.
• Malignitet: Hematologisk (CLL, myelom), faste tumorer med immunundertrykkende terapi.
• Undernæring: Protein-energi, mikronæringsstoffer (zink, A-vitamin, D-vitamin).
• Metabolsk: Ukontrolleret diabetes, uræmi, cirrose.
• Protein-tab: Nefrotisk syndrom, protein-tabende enteropati.
• Miltektomi / funktionel hyposplenisme: Indkapslede organisme-risiko.
• Aldring: Immunosenescens.

Klinisk tilgang

Gentagne, svære, usædvanlige eller opportunistiske infektioner → immunologisk udredning (blodstatus med diff., immunglobuliner, vaccin-titre, lymfocyt-undergrupper, HIV, komplement, genetisk testning per fenotype).