Hvornår opstår tay-sachs sygdom?

Tay-Sachs sygdom er en genetisk lidelse, der typisk optræder i spædbarn eller tidlig barndom. Det er forårsaget af en mangel på enzymet hexosaminidase A, som fører til ophobning af et fedtstof kaldet GM2 gangliosid i hjernen. Denne ophobning af GM2-gangliosid forårsager progressiv skade på nerveceller, hvilket resulterer i en række neurologiske problemer, herunder:

- Synstab:Et af de tidligste symptomer på Tay-Sachs sygdom er synstab. Spædbørn kan have en "kirsebærrød plet" i midten af ​​nethinden, og deres syn kan gradvist forværres, indtil de bliver blinde.

- Muskelsvaghed:Spædbørn med Tay-Sachs sygdom kan opleve muskelsvaghed og nedsat koordination. De kan have svært ved at holde hovedet op, sidde og kravle.

- Psykisk svækkelse:Tay-Sachs sygdom forårsager progressiv mental svækkelse. Spædbørn kan i begyndelsen virke normale, men de vil gradvist miste deres udviklingsmæssige milepæle og til sidst blive alvorligt handicappede.

- Anfald:Anfald er almindelige ved Tay-Sachs sygdom. De kan begynde i barndommen og blive hyppigere og mere alvorlige over tid.

- Død:Tay-Sachs sygdom er en dødelig lidelse. De fleste børn med Tay-Sachs sygdom dør før de fylder 5 år.