Ataxia-Telangiectasia: Symptomer, tegn og tidlig opdagelse

Introduktion

Ataxia-telangiectasia har flere navne. Det kaldes også Boder-Sedgwick syndrom og Louis-Bar syndrom. Ataxia Telangiectasia er en immunsvaghedslidelse. Børn fødes med det, men det måske ikke tydeligt, at de har denne lidelse, indtil de er ca. 2 år gamle. Der findes nogle karakteristiske træk og tegn, du kan se efter, der kan hjælpe dig med at identificere Telangiectasia Ataxia hos dit barn.

Ting, du har brug for

• Liste over symptomer
• Liste over fysiske karakteristika
• Blodprøve

Instruktioner

1. Se efter udviklingsforsinkelse. Det første tegn på, at dit barn har denne sygdom, er en forsinkelse i udvikling, forsinkelse i motoriske færdigheder, taleproblemer og utilde evne til at holde balance. Årsagen til, at dit barn vil have problemer i disse områder, er, at sygdommen angriber den del af hjernen, der kontrollerer disse dele af dit barns udvikling.
2. Se efter små, røde edderkopperer. Disse opstår normalt senere i livet, og starter i øjenhjørnerne. Edderkoppererne kan også ses på dit barns ører og kinder. Ikke alle patienter får disse edderkopperer, men det er almindeligt nok og er en meget stor identifier.
3. Se efter et lavt immunsystem. Ataxia Telangiectasia er kendt for sine lave T-celler. Patienter vil få flere luftvejsinfektioner og kan også udvikle Leukæmi eller Lymphom. Faktisk er kræft ret almindelig med denne sygdom.
4. Se efter følsomhed over for stråling og gamma-stråler. Patienter er ekstremt følsomme over for røntgenstråling og enhver anden type stråling.
5. Få en blodprøve. Læger ved, hvad de skal se efter i en blodprøve for at bestemme, om dit barn har denne sygdom. For eksempel ved de, at T-cellerne vil være lave. Sammen med symptomerne, dit barn oplever, og blodprøveresultaterne, kan lægen stille diagnosen.