Pubertetsudblivelse (forsinket pubertet): Årsager, udredning og behandling

Pubertetsudblivelse (fravær af pubertet tegn ved 13 år hos piger, 14 år hos drenge) kaldes forsinket pubertet; fuldstændig udblivelse er sjælden.

Klassifikation

  • Konstitutionel forsinkelse (CDGP): 60–80 %; familær disposition, normal væksthastighed, benalder forsinket.
  • Hypergonadotrop hypogonadisme (primær): Gonadal svigt → højt FSH/LH (Turner, Klinefelter, gonadal dysgenese, chemo/strålebehandling).
  • Hypogonadotrop hypogonadisme (sekundær): Lavt FSH/LH (Kallmann, hypofysetumorer, kronisk sygdom, undernæring, ekstraordinær motion, stress).

Udredning

  1. Vækstkurve, benalder røntgen (venstre hånd/handled).
  2. LH, FSH, estradiol/testosteron, TSH, prolaktin, IGF-1.
  3. Karyotypering ved mistanke om Turner/Klinefelter.
  4. MRI hjernen ved hypogonadotrop tilstand (udeluk hypofyseaffektion).

Behandling

  • CDGP: Observation; lavdosis kønshormon-priming ved psychosocial bekymring (testosteron 50 mg/mdr ×3–6 mdr drenge; estradiol 6,25 µg/dag ×6–12 mdr piger).
  • Permanent hypogonadisme: Fuld pubertetsinduktion → voksen erstatning.
  • Underliggende sygdom: Behandl årsag (næring, tumor, skjoldbruskirtel).

Prognose

CDGP: normal voksenhøjde, frugtbarhed. Permanent hypogonadisme: livslang hormonersatning, frugtbarhed via ART.

Hormonelle forstyrrelser