Kardiomegali hos ung mand: Differentialdiagnostik og undersøgelsesplan

En forstørret cardial silhouette (kardiothoracal ratio >0,5 på PA brystkasse-røntgen) hos en 25-årig mand kræver systematisk evaluering for at identificere ætiologi.

Vigtigste ætiologiske kategorier

1. Genetiske kardiomyopatier:
   • Hypertrofisk (HCM) – asymmetrisk septal hypertrofi, dynamisk LVOT-obstruktion.
   • Dilateret (DCM) – global hypokinese, LV-dilatation. TTN, LMNA, MYH7 mutationer.
   • Arytmogeen (ACM) – RV fibrofedt erstatelse, ventrikulære arytmier.
2. Hypertensiv hjerte-sygdom: LVH (koncentrisk) fra kronisk tryk-overbelastning. Screen for sekundær HTN (renal, endokrin).
3. Klapeklieder: Aortenstenose (tryk-overbelastning → koncentrisk LVH), mitral/aortinsufficiens (volumen-overbelastning → ekscentrisk dilatation). Echo bekræfter.
4. Koronar artériel sygdom: Præmatur CAD (familiær hyperkolesterolem, rygning, diabetes). Ischemisk kardiomyopati.
5. Arytmi-induceret: Takykardi-medieret kardiomyopati (forhørsflimren, hyppige PVC'er). Omvendt med frekvens/rytm-kontrol.
6. Myocarditis: Post-viral, autoimmun, gigantcelle. LGE-MRI mønster (subepikardialt/midvæg).
7. Perikardie-sygdom: Effusion (pseudo-forstørrelse), konstruktiv perikarditis.
8. Endokrine: Hyperthyreose (højt output), acromegali, Cushing.
9. Infiltrative: Amyloidosis (restriktiv), Sarkoidose, Hæmokromatose.
10. Medfødte: ASD, VSD, PDA (venstre-højre shunt → RV/LV volumen-overbelastning).

Diagnostisk arbejde

• Transthorakal echo (førstevalg: kamre, vægge, klapper, funktion, perikardie).
• ECG (spændingskriterier, ledning, strain-mønster).
• Cardiac MRI (vævskarakterisering: ødem, fibrose/LGE, jern).
• Lab: BNP/NT-proBNP, troponin, TFT, jern-status, lipid-panel, HbA1c, autoimmun-panel, genetisk test hvis indikeret.
• Koronar CTA eller kateterisering hvis CAD mistenkes.

Håndtering

Rettet mod ætiologi: GDMT for DCM (ARNI, β-bloker, MRA, SGLT2i), septal reduktion for obstructiv HCM, klapek-intervention, immunsuppression for myocarditis/amyloid, frekvenskontrol for arytmi-induceret. Genetisk rådgivning for arvelige former.