Kardiomyopati: Definition, klassifikation og klinisk oversigt

Kardiomyopati er en heterogen gruppe af sygdomme i hjertemuskulaturen (myokardiet), der forårsager mekanisk og/eller elektrisk dysfunktion, typisk med unødig ventrikulær hypertrofi eller dilatation, på grund af en række årsager, ofte genetiske.

Hovedklassifikationer (AHA/MOGE(S))

• Dilateret (DCM): LV-dilatation + systolisk dysfunktion (EF <40%); genetisk (30–50%), viral, alkohol, peripartum, takykardi-induceret, kemoterapi (anthracyklin).
• Hypertrofisk (HCM): Uforklarlig LV-hypertrofi (væg ≥15 mm); sarkomer-genmutationer (MYH7, MYBPC3); dynamisk LVOT-obstruktion; risiko for pludselig hjertedød.
• Restriktiv (RCM): Biventrikulær diastolisk dysfunktion, normal systolisk funktion, restriktivt fyldning; infiltrativ (amyloid, sarkoid, jern), idiopatisk, strålebehandling.
• Arytmogent (ACM/ARVC): Fibrofadt erstatning af RV (eller LV); desmosom-mutationer (PKP2); ventrikulære arytmier, pludselig hjertedød hos unge atleter.
• Uklassificeret: LV non-compaction, Takotsubo, stress-induceret.

Klinisk præsentation

• Hjertesvigt (dyspnø, træthed, ødemer)
• Arytmier (HF, VT, pludselig hjertedød)
• Synkope (HCM, ACM)
• Tromboemboli (DCM, RCM)
• Asymptomatisk (screening, familie-kaskade)

Diagnostisk arbejdsopgave

• Echokardiografi (struktur, funktion, strain), CMR (vævskarakterisering, LGE), EKG, biomarkers (BNP, troponin), belastningsprøve, genetisk test + rådgivning, endomyokardial biopsi (selektivt).

Behandlingspiller

• Hjertesvigt-retningslinje-baseret medicinsk terapi (GDMT): ACE-hæmmer/ARB/ARNI, β-blokker, MRA, SGLT2-hæmmer (DCM).
• Enhedsterapi: ICD (primær/sekundær forebyggelse), CRT.
• Rytmekontrol: antiarytmika, kateterablation (VT), septal reduktion (HCM: myektomi/alkoholablation).
• Avanceret: LVAD, transplantation.
• Familiescreening (kaskade genetisk test).

Præcisionsmedicin (genotype-fenotype) transformerer behandlingen.