Børne-leversygdom: Genetiske & miljømæssige risikofaktorer

Pediatrisk leversygdom opstår af forskellige ætiologier: genetiske, metaboliske, infektionsmæssige, autoimmun og toxiske. De fleste arves ikke direkte i et simpelt Mendelsk mønster fra bedsteforældre.

Genetiske tilstande med familierisiko

• Hæmokromatose (HFE-relateret): Autosomalt recessivt; barnet skal arve to muterede alleler (én fra hver forælder). Bedsteforældres status alene bestemmer ikke risiko.
• Wilsons sygdom (ATP7B): Autosomalt recessivt; lignende arve-mønster.
• Alfa-1 Antitrypsin-mangel (SERPINA1): Kodominant; risiko afhænger af forældrenes genotyper.
• Progressiv Familiær Intrahepatisk Cholestase (PFIC): Autosomalt recessivt undertyper.
• Cystisk Fibrose Lever-sygdom: CFTR-mutationer; autosomalt recessivt.

Ikke-genetiske bidragsytere

• Viralt hepatit (A, B, C, E)
• Medicin-induceret leverskade (DILI)
• Autoimmun hepatit
• Ikke-alkoholisk fedt-lever (NAFLD) — stigende med børne-fedme
• Biliær atresi (medfødt, ikke arvet)

Hvis der er familær anamnese for leversygdom, konsulter en pediatrisk hepatolog for målrettet screening (lever-enzymmer, genetisk test hvis indikeret) og rådgivning om modificerbare risici (kost, vægt, undgåelse af hepatotoxiner).