Kronisk granulomatøs sygdom

CGD ( kronisk granulomatøs sygdom) er arvet , og er karakteriseret ved dysfunktion af fagocytter (en type celle i dit immunsystem ) , hvilket resulterer i vedvarende infektioner . Ifølge Medline Plus , tilstanden påvirker 1 i en million mennesker. Genetisk Link

Ifølge New York Times Sundhed Guide , er cirka 50 procent af tilfældene er knyttet til et recessivt gen , som bæres på X-kromosomet .

Symptomer

Patienter almindeligt lider af kroniske eller tilbagevendende infektioner såsom endetarmsåbning eller rektal bylder, børnesår , kronisk hævelse i lymfeknuderne placeret i halsen , hud bylder og vedvarende lungebetændelse.


komplikationer

Komplikationer omfatter leverforstørrelse , milt udvidelsen , hævede lymfeknuder og eventuelt osteomyeltis ( knogleinfektioner ) .
Diagnose /Test

Knoglescanninger , CBC (komplet knogle count) , lever scanninger og nitroblue tetrazolium tests ( NBT ) er almindeligvis udføres . Nitroblue tetrazolium er en farveløs kemisk omdannet til en dyb blå farve , hvilket bekræfter sygdommen.

Behandling

behandlinger for hver infektion er typisk behandlet med egnede antibiotika. Læger kan også ordinere profylaktisk ( forebyggende ) antibiotika for at hjælpe med at mindske forekomsten af ​​infektioner. Knoglemarvstransplantationer er den eneste kur for CGD .
Forebyggelse
p Hvis du har en familie historie af sygdommen , og planlægger at få børn, kan genetisk screening identificere sygdommen tidligt og fortælle, hvis du er et luftfartsselskab.
hoteltilbud