Kronisk granulomatøs sygdom (CGD): Symptomer, årsager og information

CGD (kronisk granulomatøs sygdom) er arvelig og karakteriseres ved dysfunktion af fagocyter (en type celle i dit immunsystem), hvilket resulterer i vedvarende infektioner. Ifølge Medline Plus påvirker tilstanden 1 af en million mennesker.

Genetisk sammenhæng

Ifølge New York Times Health Guide er ca. 50 procent af tilfældene forbundet med et recessivt gen, som bæres på X-kromosomen.

Symptomer

Patienter lider almindeligt af kroniske eller tilbagevendende infektioner som perianale eller rectale abscesser, impetigo, kronisk svulst i lymfeknuder i halsen, hudabscesser og vedvarende lungebetændelse.

Komplikationer

Komplikationer inkluderer forstoret lever, forstoret milte, svulst af lymfeknuder og muligvis osteomyelitis (knogleinfektioner).

Diagnostik/Tests

Knoglescanninger, CBC (komplet blodtal), leverscanninger og nitroblåtetrazoletester (NBT) udføres almindeligt. Nitroblåtetrazolet er et farveløst kemisk stof, der omdannes til en dyb blå farve, hvilket bekræfter sygdommen.

Behandling

Behandlinger for hver infektion behandler typisk med passende antibiotika. Læger kan også verschrive profylaktiske (forebyggende) antibiotika for at hjælpe med at mindske forekomsten af infektioner. Knoglemarvstransplantation er den eneste kur for CGD.

Forebyggelse

Hvis du har en familiehistorie for sygdommen og planlægger at få børn, kan genetisk screening identificere sygdommen tidligt og fortælle, om du er bærer.