Epidemiologi af DMD Sygdom

Duchenne Distrophy ( DMD ) er en genetisk lidelse, der forekommer i 1 ud af 3.600 til 6.000 mænd. Det forårsager en gradvis spilde og svaghed i musklerne over tid. Årsager

DMD skyldes genetiske mutationer på én af de kvindelige forældres X-kromosomer . Det muterede gen gør ikke et vigtigt protein kaldet dystrofin . Halvtreds procent af mandlige børn af mødre , der bærer defekten har DMD sygdom , mens kvinder , der arver defekten er enten sygdomsfri eller har milde symptomer .

Symptomer

de første symptomer på DMD forekommer normalt i alderen mellem to og tre år . Det begynder med svaghed i torsoen , der breder sig til ben og arme. Børn med DMD har ofte svært ved at udføre fysiske aktiviteter såsom at gå op trin , løbe , hoppe og komme op fra hugsiddende eller siddende .
Andre problemer

DMD kan også påvirke hjerte, lunger, og intellektuelle udvikling .
Diagnostic Tests

Diagnosticering af DMD sygdom er lavet ved at tage en detaljeret sygehistorie og foretage en grundig medicinsk undersøgelse. Blodprøver måle patientens kreatinkinase ( CK) , hvilket er et enzym, der er forhøjet, når musklerne bliver ødelagt . Muskelbiopsier hjælpe læger at gøre en specifik diagnose .
Behandling

DMD sygdom er primært behandlet med steroider såsom prednison . Spinal krumninger behandles med seler, eller i mere alvorlige tilfælde , kirurgi . Ledkontrakturer eller afstivning , kan forebygges med regelmæssig fysisk terapi. Ben seler kan hjælpe med fysiske aktiviteter såsom stående eller gående . En kost rig på D-vitamin og calcium er vigtigt at fastholde barnets knogletæthed.
Hoteltilbud