Forstå Duchennes muskulære dystrofi (DMD): Årsager, symptomer og epidemiologi

Duchennes muskulære dystrofi (DMD) er en genetisk lidelse, der forekommer hos 1 ud af 3.600 til 6.000 drenge. Den forårsager en gradvis forsvindelse og svaghed af muskler over tid.

Årsager

• DMD skyldes genetiske mutationer på en af modrens X-kromosomer. Det muterede gen producerer ikke et vigtigt protein kaldet dystrophin. Femti procent af drengespædbarn af mødre, der bærer defekten, har DMD-sygdom, mens kvinder, der arver defekten, enten er sygdomsfrie eller har milde symptomer.

Symptomer

• De første symptomer på DMD viser sig typisk mellem to og tre års alder. Det starter med svaghed i ryggen, der spredes til ben og arme. Børn med DMD har ofte svært ved at udføre fysiske aktiviteter som at gå op ad trapper, løbe, hoppe og rejse sig fra hunkeret eller siddende position.

Andre problemer

• DMD kan også påvirke hjertet, lungerne og den intellektuelle udvikling.

Diagnostiske tests

• Diagnosen DMD stilles ved at tage en detaljeret病史 og udføre en grundlig medicinsk undersøgelse. Blodprøver måler patientens kreatinkinase (CK)-niveau, som er et enzym, der er forhøjet, når muskler ødelægges. Muskelfiopsier hjælper læger med at stille en specifik diagnose.

Behandling

• DMD-sygdom behandler primært med steroidpræparater som prednison. Rygsøjlekrøjning behandles med korsetter, eller i alvorligere tilfælde kirurgi. Ledforkortelser, eller forstivning, kan forebygges med regelmæssig fysioterapi. Benstøtter kan hjælpe med fysiske aktiviteter som at stå eller gå. En kost rig på vitamin D og calcium er vigtig for at opretholde barnets knogletæthed.