Sehnerv-druser: Begravede "pseudopapilledema" forklaret

Almindelige, som regel godartede, men skal skelnes fra ægte papilledema

Sehnerv-hoved-druser (ONHD) er acellulære, kalcificerede aflejringer i sehnerv-hovedet. De mimikerer papilledema (pseudopapilledema) men er som regel godartede.

Epidemiologi & ætiologi

• Prævalens: 0,5–2 % (obduktion); klinisk detektion lavere.
• Autosomal dominant med upåtrængende penetrans.
• Mekanisme: Aksoplasmatisk stase ved lamina cribrosa → mitochondrial ackumulering → kalkning.
• Associeret: retinitis pigmentosa, Usher-syndrom, Alagille, angioide streger.

Klinisk præsentation

• Ofte asymptomatisk; tilfældig fund.
• Synlige druser: "knoldete" disc, autofluorescens (kalsificeret), nasal disc-rand.
• Begravede druser: hævet disc, uskarpe kanter, ingen spontan venøs pulsation – mimikerer papilledema.
• Synsfelt-defekter: bueformede skotomata, nasal trin, forstørret blind plet (10–15 %).
• Sjældent: AION-lignende plutøsig tab (vaskulær kompression), koroidal nyvaskularisering.

Diagnostisk differentiering: Druser vs. Ægte papilledema

Egenskab	Druser	Papilledema
Debut	Kronisk, stabil	Akut/subakut
Symptomer	Som regel ingen	Hovedpine, kvalme, transient visuelle obscurationer
Disc-udseende	Uregelmæssige, refraktile legemer; kar ikke skjult	Glatt hævning, uskarpe kanter, kar skjult
Spontan venøs pulsation	Ofte fraværende	Fraværende
Autofluorescens / OCT	Hyper-autofluorescente fokuser; knoldet RNFL	Glatt RNFL-tykkelse
B-scan ultralyd	Høj reflektivitet (kalkning)	Normal / sehnerv-våde-dilatation
Systemiske tegn	Ingen	IIH: fedme, tinnitus, VI palsy

Overvågning & håndtering

• Baseline: VF (Humphrey 24-2), OCT RNFL, disc-fotos, autofluorescens.
• Årlig overvågning (VF, OCT).
• IOP-tjek (højere NTG-risiko).
• Synsfelt-defekt progression → overvej IOP-sænkning selvom normal.
• Ingen profylaxe til CNV; behandl hvis udvikles (anti-VEGF).
• Genetisk rådgivning hvis syndromiske træk.

Patient-uddannelse

• Ikke en tumor; ikke progressiv i de fleste.
• Bær diagnose-kort (undgår unødvendigt akut-arbejde for "papilledema").
• Informer alle øje-udbydere.
• Sport: ingen begrænsning medmindre synsfelt-defekt påvirker sikkerhed.

Konklusion

ONHD er en almindelig, som regel godartet kongenital anomali. Nøgle-opgave: skelne fra ægte papilledema. Livslang overvågning for synsfelt-tab og NTG-risiko. Berolig, ikke alarmér.