Kolobom-diagnose: Symptomer, årsager og undersøgelse

Et kolobom er et hul i en af øjets strukturer såsom øjenlåg, iris, linse, nethinde eller optisk disc. Det er hyppigt en medfødt defekt, der opstår, når en koroid-fissure ikke lukker under fosterudviklingen.

Instruktioner

1. 1. Observer de fremvisende symptomer på et kolobom

   Det kan se ud som et sort, rundt hul i irisen eller en sort kerbe ved kanten af pupillen. Patienter kan rapportere uskarpt syn, spøgelsebilleder eller andre synsproblemer.

2. 2. Indsamle patienthistorik, især under graviditeten

   Patienter med kolobom har ofte andre familiemedlemmer med historik for kolobomer og andre fødselsdefekter, især i ansigtet. En pediaters bør gennemgå enhver historik for progressive problemer med hornhinden.

3. 3. Udfør en fuldstændig oftalmologisk vurdering

   Dette kan kræve generel anæstesi i tilfælde af spædbarn og mulige fund inkluderer dermoide tumorer i øjenlåg eller sklera, grå stær og defekter af øjenbrynene. Patienter med et kolobom kan nogle gange have en obstruktion af det lakrimale system.

4. 4. Identificer eventuelle syndromer forbundet med kolobom

   Det kan være et tegn på mange forskellige lidelser, nogle af dem ret alvorlige. Disse inkluderer Amniotisk bånd syndrom, Franceschetti syndrom, Fraser syndrom, Goldenhar syndrom, Manitoba Okulotrichoanalt syndrom og Treacher Collins syndrom.

5. 5. Udfør billedscanninger som antydet

   For eksempel vil en patient med et kolobom forårsaget af Treacher Collins syndrom have brug for en Computertomografi (CT) scanning af øjenhuler og kranie. Mange syndromer forbundet med kolobom vil kræve en Magnetresonansscanning (MRI) af hjernen og optiske nerver.