Lebers kongenitale amaurose: Forståelse af sygdommen

Hvad er Lebers kongenitale amaurose (LCA)?

En arvelig øjesygdom, der forårsager alvorlig synsnedsættelse eller blindhed fra fødslen.

Arv

Autosomal recessiv: Hver forælder giver et defekt gen. 25 % risiko for at barnet arver sygdommen.

Symptomer og forløb

• Fødslen: Meget lavt syn. Nethinden ser normal ud, men ERG (elektroretinografi) viser minimalt liv.
• Teenage-år: Fornærvede nethindskarre, pigmentforandringer. Synet forbliver stabilt.
• Okulo-digital reflex: Hyppigt sympton: Barnet trykker konstant på øjnene med hænderne.
• Andre øjesymptomer: Nystagmus (øjenbevægelser), keratokonus (uforme hornhinde), katarakt.
• Systemiske tilstande: Kan forbundet med epilepsi, udviklingsforsinkelser.

Ingen kur findes. Tidlig intervent og støtte er afgørende for livskvalitet.