Muskulær øjensygdom: Årsager, symptomer og behandlingsmuligheder

Muskulære øjensygdomme kan være genetiske og forårsage forringelse af øjenlyset. De fleste muskulære øjensygdomme er sjældne og kan være vanskelige at behandle.

Muskel-øje-hjerne-sygdom

Muskel-øje-hjerne-sygdom er en sjælden sygdom, der er en form for kongenital muskulær dystrofi. Dette er en genetisk sygdom, der er til stede ved fødsel. Mennesker, der lider af denne sygdom, har ofte andre øjeproblemer.

Årsager

Muskel-øje-hjerne-sygdom forårsages af mutationen af POMGNT1-genen. Symptomerne af denne tilstand varierer ofte med individer, selv når medlemmer af samme familie er påvirket.

Symptomer

Symptomer forbundet med muskel-øje-hjerne-sygdom er ekstra øjeabnormaliteter, distinctive ansigtstræk og hydrocephalus. De, der lider af denne sygdom, er født med muskelsvaghed, alvorlig nærsigtethed, hjerneabnormaliteter og glaukom.

Prognose

Fremtidsudsigten for dem, der har muskel-øje-hjerne-sygdom, varierer med alvorligheden af sygdommen. Næsten alle, der har denne tilstand, lider af alvorlig synstab. Nogle mennesker med denne tilstand kan lære at tale og gå.

Levealder

Levealderen varierer med alvorligheden af sygdommen og strækker sig generelt fra barndom til 70 år.