Trimethylaminuri (TMAU): Forståelse og håndtering af fisklugt-syndromet

En sjælden genetisk tilstand

Fisklugt-syndromet, også kaldet trimethylaminuri eller TMAU, er en sjælden genetisk sygdom, hvor kroppen ikke kan bryde trimethylamin ned, der naturligt forbruges i kosten. Mennesker, der er ramt af TMAU, producerer en offensiv kropslugt, der frigøres gennem deres sved, urin og ånde, der lugter af rådne æg, affald, fæces, urin eller rådne fisk. Der er i øjeblikket ingen kendte kurer for TMAU, men det er stadig muligt for ramte at leve relativt normale liv.

6 strategier til symptomkontrol

1. Kostbegrænsninger

Undgå fødevarer, der forværrer TMAU, såsom æg, bønner, fiskolie-tilskud, indmad, sojaprodukter og enhver fødevare rig på kolin eller lecithin.

2. Antibiotika i lav dosis

Spørg din læge om, om en lav dosis antibiotika kan hjælpe din tilstand. Lage doser antibiotika reducerer mængden af bakterier i fordøjelsestrakten.

3. Lette laksativer

Prøv milde laksativer, som Metamucil, for at mindske tiden, afføringen tilbringer i kolonen, hvilket giver det mindre tid til at reagere med bakterierne der.

4. Såpe med korrekt pH

Brug såper, der er moderate i pH - mellem 5,5 og 6,5. Dette vil tendere til at reagere med det højere-pH kemiske stof, der forårsager lugten, neutralisere det på huden.

5. Kosttilskud

Prøv tilskud, som anbefalet af National Human Genome Research Institute: Du kan prøve: aktiveret kul, 750 mg, to gange dagligt i ti dage; kobber-klorofyllin, 60 mg, tre gange dagligt i tre uger; eller riboflavin, 30 til 40 mg, tre gange dagligt med mad.

6. Støttegrupper

Deltag i en TMAU-støttegruppe - fordi det er en sjælden tilstand, har du måske mest held med at søge efter en online gruppe.

Forståelse af TMAU

• Autosomal recessiv arv (FMO3-gen mutation)
• Trimethylamin (TMA) fra kost (kolin, lecithin, karnitin) brydes ikke ned
• TMA udskilles via sved, urin, ånde, reproductiv væske
• Lugt: fisk, affald, urin, rådne æg - varierer interindividuelt
• Diagnose: urinanalyse (TMA/TMAO-forhold), genetisk test

Livskvalitet og psyke

• Social isolationsrisiko, depression, angst
• Åbenhed i skole/arbejde kan reducere stigma
• Kognitiv adfærdsterapi til håndtering af sociale situationer
• Planlægning: undgå triggers før vigtige begivenheder

Forskning og fremtid

Geneterapi og enzymterapi er under forskning. Microbiome-modulering (pre/probiotika, fækaltransplantation) viser potentiale. Kliniske forsøg løbende.